Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

BCKDK

branched chain keto acid dehydrogenase kinase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16p11.2
Koordinater
Kromosom 16: 31 108 386–31 112 791 (GRCh38)
Exoner
12 exoner på 4,4 kb
Protein
412 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000219794.11NM_005881.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser BCKDK ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är BCKDK uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 16, med en parentes där BCKDK finns. BCKDK och 40 gener i närheten på kromosom 16, från 30 610 589 till 31 610 588.Kromosom 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.330,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 MbZNF689: 30 602 558–30 624 012, bakåt-strängZNF689PRR14: 30 650 696–30 656 427, framåt-strängPRR14FBRS: 30 658 431–30 670 810, framåt-strängFBRSSRCAP: 30 698 128–30 741 409, framåt-sträng: 30 704 067–30 745 169, framåt-strängTMEM265: 30 737 880–30 745 196, framåt-strängPHKG2: 30 748 245–30 761 176, framåt-strängPHKG2CFAP119: 30 757 423–30 762 221, bakåt-strängCFAP119RNF40: 30 761 561–30 780 421, framåt-strängRNF40ZNF629: 30 778 456–30 787 214, bakåt-strängZNF629BCL7C: 30 818 695–30 894 302, bakåt-strängBCL7CCTF1: 30 896 607–30 903 547, framåt-strängCTF1FBXL19: 30 923 055–30 948 783, framåt-strängFBXL19ORAI3: 30 949 055–30 956 511, framåt-strängORAI3SETD1A: 30 957 294–30 984 664, framåt-strängSETD1AHSD3B7: 30 985 029–30 989 154, framåt-strängHSD3B7STX1B: 30 989 256–31 010 897, bakåt-strängSTX1BSTX4: 31 032 889–31 042 975, framåt-strängSTX4ZNF668: 31 059 772–31 074 240, bakåt-strängZNF646: 31 074 394–31 084 196, framåt-strängPRSS53: 31 083 437–31 089 628, bakåt-sträng: 31 083 439–31 094 956, bakåt-strängVKORC1: 31 090 260–31 095 980, bakåt-strängVKORC1BCKDK: 31 108 386–31 112 791, framåt-strängBCKDKKAT8: 31 114 489–31 131 396, framåt-strängKAT8PRSS8: 31 131 433–31 135 727, bakåt-strängPRSS8PRSS36: 31 138 926–31 150 213, bakåt-strängFUS: 31 180 131–31 196 963, framåt-strängFUSPYCARD: 31 201 486–31 203 450, bakåt-strängPYCARDTRIM72: 31 214 017–31 231 537, framåt-strängTRIM72PYDC1: 31 215 962–31 217 162, bakåt-strängPYDC1ITGAM: 31 259 954–31 332 892, framåt-strängITGAMITGAX: 31 355 134–31 382 999, framåt-strängITGAXITGAD: 31 393 258–31 426 505, framåt-strängITGADCOX6A2: 31 427 731–31 428 433, bakåt-strängCOX6A2ZNF843: 31 432 593–31 444 323, bakåt-strängZNF843ARMC5: 31 458 080–31 467 172, framåt-strängARMC5TGFB1I1: 31 471 585–31 478 727, framåt-strängTGFB1I1SLC5A2: 31 483 002–31 490 860, framåt-strängRUSF1: 31 489 465–31 509 309, bakåt-strängRUSF1AHSP: 31 512 938–31 528 808, framåt-strängAHSPDiagram över BCKDK: 12 exoner på framåt-strängen av kromosom 16Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 31 108 386–31 108 479, 94 baserExon 2: 31 109 047–31 109 418, 372 baserExon 3: 31 109 511–31 109 579, 69 baserExon 4: 31 109 673–31 109 783, 111 baserExon 5: 31 110 077–31 110 124, 48 baserExon 6: 31 110 205–31 110 324, 120 baserExon 7: 31 110 401–31 110 499, 99 baserExon 8: 31 110 688–31 110 761, 74 baserExon 9: 31 111 091–31 111 219, 129 baserExon 10: 31 111 300–31 111 389, 90 baserExon 11: 31 111 869–31 112 027, 159 baserExon 12: 31 112 121–31 112 791, 671 baser1234567891011125′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2 kb av genens 4,4 kb, och 1 239 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest BCKDK

7

positioner i BCKDK där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 4,4 kb av BCKDK, med introner inräknade, inte bara de 2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). BCKDK-genen: branched chain keto acid dehydrogenase kinase. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/bckdk

Vancouver

Dante Labs. BCKDK-genen: branched chain keto acid dehydrogenase kinase [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/bckdk

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test