Gen

PNKP

polynucleotide kinase 3'-phosphatase

Cytogenetisk position: 19q13.33
Koordinater: Kromosom 19: 49 861 204–49 867 576 (GRCh38)
Exoner: 17 exoner på 6,4 kb
Protein: 521 aminosyror
Arvsgång: Autosomalt recessiv
Även känd som: PNK
MANE Select-transkript: ENST00000322344.8NM_007254.4
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs PNKP, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Dystoni, myotoni, paroxysmal dyskinesi
- Ärftlig dystoni
  Samlingsbegrepp för ärftliga dystonier, inklusive DYT-TOR1A, generaliserad dystoni med tidig debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) och KMT2B-relaterad dystoni.
  - 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

Autosomala recessiva cerebellära ataxier (inkl. CANVAS och AVED)
- Autosomal recessiv cerebellär ataxiAutosomalt recessiv
  En av 57 gener kopplade till den
  En grupp recessivt nedärvda ataxier som orsakas av biallleliska varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 och SYNE1.
  - 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Ataxi med vitamin E-brist (TTPA) kan behandlas med vitamin E-tillskott. Andra former behandlas med sjukgymnastik och symtomlindrande vård, och släktingar kan erbjudas bärarprov.
Epilepsi (fullständig panel)
- Epilepsi
  En av 171 gener kopplade till den
  En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv: Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så läser ett genomtest PNKP

positioner i PNKP där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 6,4 kb av PNKP, med introner inräknade, inte bara de 1,7 kb exoner.

Egenskaper kopplade till PNKP

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PNKP kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 53 egenskaper

Abnormality of the musculoskeletal system

Visa ytterligare 2 egenskaper

Abnormality of head or neck

Abnormality of limbs

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the eye

Abnormality of the genitourinary system

Laboratory abnormality

Abnormality of the cardiovascular system

Growth abnormality

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PNKP-genen: polynucleotide kinase 3'-phosphatase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pnkp

Vancouver

Dante Labs. PNKP-genen: polynucleotide kinase 3'-phosphatase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pnkp

Ett test. Ett helt liv av svar.