Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

HTT

huntingtin

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4p16.3
Koordinater
Kromosom 4: 3 074 681–3 243 957 (GRCh38)
Exoner
67 exoner på 169,3 kb
Protein
3 142 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
IT15
Tidigare symboler
HD
MANE Select-transkript
ENST00000355072.11NM_001388492.1
Lokustyp
gene with protein product

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Huntingtons sjukdom

    • Autosomalt dominant

      En progressiv neurodegenerativ sjukdom orsakad av expansion av CAG-repetitionen i HTT, med korea, kognitiv försämring och psykiatriska symtom.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Genetisk rådgivning och presymptomatisk testning, antisensoligonukleotidbehandlingar, dopaminerga och psykiatriska läkemedel, studier av neuroskydd, reproduktiv rådgivning

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är HTT uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 4, med en parentes där HTT finns. HTT och 12 gener i närheten på kromosom 4, från 2 659 319 till 3 659 318.Kromosom 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.22,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbFAM193A: 2 536 572–2 732 576, framåt-strängFAM193ATNIP2: 2 741 648–2 756 406, bakåt-strängTNIP2SH3BP2: 2 793 015–2 841 291, framåt-strängSH3BP2ADD1: 2 843 576–2 930 082, framåt-strängADD1SLC75A1: 2 929 917–2 935 462, bakåt-strängSLC75A1NOP14: 2 937 925–2 963 502, bakåt-strängNOP14GRK4: 2 963 571–3 040 760, framåt-strängGRK4HTT: 3 074 681–3 243 957, framåt-strängHTTMSANTD1: 3 244 369–3 271 738, framåt-strängMSANTD1RGS12: 3 292 982–3 439 913, framåt-strängRGS12HGFAC: 3 441 924–3 449 493, framåt-strängHGFACDOK7: 3 463 190–3 501 540, framåt-strängDOK7LRPAP1: 3 503 612–3 532 446, bakåt-strängLRPAP1Diagram över HTT: 67 exoner på framåt-strängen av kromosom 4Exon 1: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 50: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 3 074 681–3 075 088, 408 baserExon 2: 3 086 939–3 087 022, 84 baserExon 3: 3 099 274–3 099 394, 121 baserExon 4: 3 103 824–3 103 883, 60 baserExon 5: 3 105 357–3 105 436, 80 baserExon 6: 3 107 285–3 107 423, 139 baserExon 7: 3 115 304–3 115 445, 142 baserExon 8: 3 116 085–3 116 263, 179 baserExon 9: 3 121 228–3 121 432, 205 baserExon 10: 3 122 889–3 122 936, 48 baserExon 11: 3 125 549–3 125 629, 81 baserExon 12: 3 127 264–3 127 604, 341 baserExon 13: 3 129 924–3 130 047, 124 baserExon 14: 3 130 305–3 130 423, 119 baserExon 15: 3 131 286–3 131 397, 112 baserExon 16: 3 131 638–3 131 775, 138 baserExon 17: 3 132 562–3 132 720, 159 baserExon 18: 3 132 814–3 132 911, 98 baserExon 19: 3 134 401–3 134 540, 140 baserExon 20: 3 135 904–3 135 967, 64 baserExon 21: 3 136 226–3 136 326, 101 baserExon 22: 3 140 510–3 140 656, 147 baserExon 23: 3 142 766–3 142 886, 121 baserExon 24: 3 145 152–3 145 228, 77 baserExon 25: 3 146 797–3 146 948, 152 baserExon 26: 3 148 005–3 148 207, 203 baserExon 27: 3 154 293–3 154 419, 127 baserExon 28: 3 157 072–3 157 199, 128 baserExon 29: 3 160 282–3 160 392, 111 baserExon 30: 3 172 320–3 172 397, 78 baserExon 31: 3 172 908–3 173 131, 224 baserExon 32: 3 174 721–3 174 799, 79 baserExon 33: 3 174 946–3 175 107, 162 baserExon 34: 3 177 332–3 177 387, 56 baserExon 35: 3 178 298–3 178 446, 149 baserExon 36: 3 180 515–3 180 651, 137 baserExon 37: 3 182 354–3 182 470, 117 baserExon 38: 3 186 597–3 186 719, 123 baserExon 39: 3 187 651–3 187 886, 236 baserExon 40: 3 188 951–3 189 093, 143 baserExon 41: 3 199 732–3 199 939, 208 baserExon 42: 3 204 007–3 204 148, 142 baserExon 43: 3 206 496–3 206 675, 180 baserExon 44: 3 206 807–3 206 983, 177 baserExon 45: 3 207 281–3 207 357, 77 baserExon 46: 3 208 773–3 208 911, 139 baserExon 47: 3 209 827–3 209 949, 123 baserExon 48: 3 211 929–3 212 142, 214 baserExon 49: 3 212 564–3 212 709, 146 baserExon 50: 3 213 958–3 214 135, 178 baserExon 51: 3 215 110–3 215 211, 102 baserExon 52: 3 217 765–3 217 952, 188 baserExon 53: 3 220 182–3 220 308, 127 baserExon 54: 3 222 387–3 222 487, 101 baserExon 55: 3 223 406–3 223 560, 155 baserExon 56: 3 223 992–3 224 131, 140 baserExon 57: 3 225 661–3 225 743, 83 baserExon 58: 3 228 615–3 228 745, 131 baserExon 59: 3 228 880–3 229 009, 130 baserExon 60: 3 229 887–3 230 042, 156 baserExon 61: 3 233 163–3 233 353, 191 baserExon 62: 3 235 284–3 235 398, 115 baserExon 63: 3 235 565–3 235 778, 214 baserExon 64: 3 236 149–3 236 254, 106 baserExon 65: 3 238 447–3 238 609, 163 baserExon 66: 3 238 818–3 238 978, 161 baserExon 67: 3 239 846–3 243 957, 4 112 baser1102030405060675′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 13,5 kb av genens 169,3 kb, och 9 429 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest HTT

4

positioner i HTT där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 169,3 kb av HTT, med introner inräknade, inte bara de 13,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). HTT-genen: huntingtin. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/htt

Vancouver

Dante Labs. HTT-genen: huntingtin [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/htt

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test