Gen
VPS4A
vacuolar protein sorting 4 homolog A
- HGNC 13488(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000132612(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 27183(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 16q23.1
- Koordinater
- Kromosom 16: 69 311 350–69 326 939 (GRCh38)
- Exoner
- 11 exoner på 15,6 kb
- Protein
- 437 aminosyror
- Även känd som
- VPS4, VPS4-1, FLJ22197, SKD2, SKD1, SKD1A
- MANE Select-transkript
- ENST00000254950.13NM_013245.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs VPS4A, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser VPS4A ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är VPS4A uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,1 kb av genens 15,6 kb, och 1 314 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest VPS4A
1
position i VPS4A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 15,6 kb av VPS4A, med introner inräknade, inte bara de 4,1 kb exoner.
Egenskaper kopplade till VPS4A
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som VPS4A kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). VPS4A-genen: vacuolar protein sorting 4 homolog A. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/vps4a
Dante Labs. VPS4A-genen: vacuolar protein sorting 4 homolog A [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/vps4a
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor