Gen
BRF1
BRF1 general transcription factor IIIB subunit
- HGNC 11551↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000185024↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 2972↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 14q32.33
- Koordinater
- Kromosom 14: 105 209 286–105 301 001 (GRCh38)
- Exoner
- 18 exoner på 91,7 kb
- Protein
- 677 aminosyror
- Även känd som
- TFIIIB90, BRF, hBRF
- Tidigare symboler
- TAF3B2, TAF3C, GTF3B
- MANE Select-transkript
- ENST00000547530.7NM_001519.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs BRF1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser BRF1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är BRF1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,7 kb av genens 91,7 kb, och 2 034 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest BRF1
4
positioner i BRF1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 91,7 kb av BRF1, med introner inräknade, inte bara de 3,7 kb exoner.
Egenskaper kopplade till BRF1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som BRF1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of limbs
- Tapered finger
- Single transverse palmar crease
- Contractures of the foot joints
- Curvature of little finger
- Dropped arches
- Increased muscle tone of arm or leg
- Knock knees
- Shortening of all outermost bones of the fingers
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). BRF1-genen: BRF1 general transcription factor IIIB subunit. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/brf1
Dante Labs. BRF1-genen: BRF1 general transcription factor IIIB subunit [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/brf1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor