INS

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

• Diabetes mellitus

  • En ämnesomsättningsrubbning som kännetecknas av onormalt höga blodsockernivåer på grund av minskad insulinproduktion eller insulinresistens/desensibilisering.

    • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
    • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Vad kunskapen förändrar

    Teplizumab (Tzield) vid presymptomatisk typ 1-diabetes steg 2 (FDA-godkänd 2022); insulinersättning vid klinisk debut av typ 1-diabetes; TrialNet-screening för autoantikroppar hos släktingar med hög risk; slutna system för automatisk insulinleverans

• Maturity-Onset Diabetes Of The Young

  • Autosomalt dominant

    MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) är en sällsynt, familjärt förekommande, klinisk och genetiskt heterogen form av diabetes. Den kännetecknas av debut vid ung ålder (generellt 10–45 år) med bibehållen egen insulinproduktion, avsaknad av autoimmunitet mot betaceller i bukspottkörteln, ingen fetma och ingen insulinresistens samt, vid vissa undertyper, manifestationer utanför bukspottkörteln.

    • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Vad kunskapen förändrar

    GCK-MODY: ingen behandling behövs; HNF1A/HNF4A-MODY: sulfonylureider i låg dos; HNF1B-MODY: insulin + njuruppföljning; T2D polygen: livsstilsförändring, metformin, GLP-1-agonister och SGLT2-hämmare utifrån profilen av samsjuklighet

• Neonatal diabetes mellitus

  • Diabetes som upptäcks under de första månaderna av livet, antingen permanent eller övergående, orsakad av defekter i en enskild gen som påverkar insulinproduktion eller insulinutsöndring.

    • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Vad kunskapen förändrar

    De flesta med neonatal diabetes orsakad av KCNJ11 eller ABCC8 kan byta från insulininjektioner till sulfonylureatabletter, ofta med bättre blodsockerkontroll.

Så är INS uppbyggd

Exoner utgör 0,5 kb av genens 1,4 kb, och 333 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest INS

Gener kopplade till samma tillstånd

• ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Delar 3 tillstånd
• GCKglucokinaseDelar 3 tillstånd
• HNF1BHNF1 homeobox BDelar 3 tillstånd
• KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Delar 3 tillstånd
• NEUROD1neuronal differentiation 1Delar 3 tillstånd
• PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1Delar 3 tillstånd
• APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1Delar 2 tillstånd
• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinDelar 2 tillstånd
• CELcarboxyl ester lipaseDelar 2 tillstånd
• EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaDelar 2 tillstånd
• GATA4GATA binding protein 4Delar 2 tillstånd
• GATA6GATA binding protein 6Delar 2 tillstånd

Egenskaper kopplade till INS

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som INS kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

• HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
• MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
• GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
• ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
• ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
• Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan