Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

GRIA3

glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xq25
Koordinater
Kromosom X: 123 184 278–123 490 915 (GRCh38)
Exoner
16 exoner på 306,6 kb
Protein
894 aminosyror
Även känd som
GluA3, GLURC, MRX94, GluR-3, GluR-C, GluR-K3, iGluR3
Tidigare symboler
GLUR3
MANE Select-transkript
ENST00000620443.2NM_007325.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Epilepsi (fullständig panel)

    • X-kopplad komplex neuroutvecklingsstörning

      En komplex neuroutvecklingsstörning som ärvs X-kopplat och kännetecknas av intellektuell funktionsnedsättning, autism och epilepsi.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

Så är GRIA3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom X, med en parentes där GRIA3 finns. GRIA3 och 1 gen i närheten på kromosom X, från 122 837 597 till 123 837 596.Kromosom XXq25p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 MbGRIA3: 123 184 278–123 490 915, framåt-strängGRIA3THOC2: 123 600 561–123 733 061, bakåt-strängTHOC2Diagram över GRIA3: 16 exoner på framåt-strängen av kromosom XExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 123 184 278–123 184 644, 367 baserExon 2: 123 185 832–123 185 990, 159 baserExon 3: 123 253 303–123 253 542, 240 baserExon 4: 123 326 026–123 326 213, 188 baserExon 5: 123 354 910–123 354 963, 54 baserExon 6: 123 394 968–123 395 129, 162 baserExon 7: 123 398 636–123 398 803, 168 baserExon 8: 123 402 994–123 403 098, 105 baserExon 9: 123 403 412–123 403 519, 108 baserExon 10: 123 404 708–123 404 914, 207 baserExon 11: 123 417 402–123 417 778, 377 baserExon 12: 123 427 941–123 428 139, 199 baserExon 13: 123 464 865–123 465 112, 248 baserExon 14: 123 480 063–123 480 177, 115 baserExon 15: 123 482 799–123 483 046, 248 baserExon 16: 123 488 713–123 490 915, 2 203 baser110165′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,1 kb av genens 306,6 kb, och 2 685 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest GRIA3

19

positioner i GRIA3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 306,6 kb av GRIA3, med introner inräknade, inte bara de 5,1 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till GRIA3

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GRIA3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 26 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GRIA3-genen: glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gria3

Vancouver

Dante Labs. GRIA3-genen: glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gria3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test