Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SEMA6B

semaphorin 6B

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19p13.3
Koordinater
Kromosom 19: 4 542 593–4 559 684 (GRCh38)
Exoner
17 exoner på 17,1 kb
Protein
888 aminosyror
Även känd som
semaZ, SEMA-VIB, SEM-SEMA-Z
Tidigare symboler
SEMAN
MANE Select-transkript
ENST00000586582.6NM_032108.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

    • Epilepsi (fullständig panel)

      • Epilepsi

        En av 171 gener kopplade till den

        En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    • Intellektuell funktionsnedsättning

      • En av 233 gener kopplade till den

        • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är SEMA6B uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 19, med en parentes där SEMA6B finns. SEMA6B och 29 gener i närheten på kromosom 19, från 4 051 139 till 5 051 138.Kromosom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.434,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 MbZBTB7A: 4 041 419–4 067 636, bakåt-strängZBTB7AMAP2K2: 4 090 316–4 124 238, bakåt-strängMAP2K2CREB3L3: 4 152 949–4 173 057, framåt-strängCREB3L3SIRT6: 4 174 104–4 182 604, bakåt-strängSIRT6ANKRD24: 4 182 630–4 224 818, framåt-strängANKRD24EBI3: 4 229 267–4 238 167, framåt-strängEBI3YJU2: 4 247 062–4 269 091, framåt-strängYJU2SHD: 4 279 013–4 290 728, framåt-strängSHDTMIGD2: 4 292 227–4 302 431, bakåt-strängTMIGD2FSD1: 4 304 587–4 323 844, framåt-strängFSD1STAP2: 4 324 040–4 342 786, bakåt-strängSTAP2MPND: 4 343 527–4 360 086, framåt-strängMPNDSH3GL1: 4 360 367–4 400 573, bakåt-strängSH3GL1CHAF1A: 4 402 522–4 445 018, framåt-strängCHAF1AUBXN6: 4 444 999–4 457 794, bakåt-strängUBXN6HDGFL2: 4 472 244–4 502 225, framåt-strängHDGFL2PLIN4: 4 502 182–4 520 379, bakåt-strängPLIN5: 4 522 527–4 535 285, bakåt-strängPLIN5: 4 528 427–4 540 067, bakåt-strängLRG1: 4 536 402–4 540 104, bakåt-strängLRG1SEMA6B: 4 542 593–4 559 684, bakåt-strängSEMA6BTIPE1: 4 639 503–4 655 568, framåt-strängTIPE1MYDGF: 4 641 374–4 670 403, bakåt-strängMYDGFDPP9: 4 674 341–4 724 673, bakåt-strängDPP9FEM1A: 4 791 734–4 801 273, framåt-strängFEM1ATICAM1: 4 815 932–4 831 749, bakåt-strängTICAM1PLIN3: 4 838 334–4 867 717, bakåt-strängPLIN3ARRDC5: 4 890 437–4 902 948, bakåt-strängARRDC5UHRF1: 4 903 080–4 962 154, framåt-strängUHRF1KDM4B: 4 969 106–5 153 611, framåt-strängKDM4BDiagram över SEMA6B: 17 exoner på bakåt-strängen av kromosom 19Exon 17: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 4 542 593–4 544 529, 1 937 baserExon 16: 4 546 216–4 546 274, 59 baserExon 15: 4 546 392–4 546 469, 78 baserExon 14: 4 548 027–4 548 173, 147 baserExon 13: 4 548 263–4 548 445, 183 baserExon 12: 4 550 123–4 550 272, 150 baserExon 11: 4 550 799–4 550 930, 132 baserExon 10: 4 552 422–4 552 639, 218 baserExon 9: 4 554 388–4 554 476, 89 baserExon 8: 4 554 976–4 555 095, 120 baserExon 7: 4 555 474–4 555 564, 91 baserExon 6: 4 555 988–4 556 089, 102 baserExon 5: 4 556 951–4 557 013, 63 baserExon 4: 4 557 163–4 557 223, 61 baserExon 3: 4 558 026–4 558 149, 124 baserExon 2: 4 558 337–4 558 489, 153 baserExon 1: 4 559 530–4 559 684, 155 baser1716141210864215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 3,9 kb av genens 17,1 kb, och 2 667 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest SEMA6B

    13

    positioner i SEMA6B där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 17,1 kb av SEMA6B, med introner inräknade, inte bara de 3,9 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). SEMA6B-genen: semaphorin 6B. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sema6b

    Vancouver

    Dante Labs. SEMA6B-genen: semaphorin 6B [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sema6b

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test