Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

GOT2

glutamic-oxaloacetic transaminase 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16q21
Koordinater
Kromosom 16: 58 707 131–58 734 316 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 27,2 kb
Protein
430 aminosyror
Även känd som
mitAAT, KATIV, KAT4, KYAT4, mAspAT
MANE Select-transkript
ENST00000245206.10NM_002080.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Epilepsi (fullständig panel)

      • Epilepsi

        En av 171 gener kopplade till den

        En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

        • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är GOT2 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 16, med en parentes där GOT2 finns. GOT2 och 7 gener i närheten på kromosom 16, från 58 220 724 till 59 220 723.Kromosom 1616q21p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.358,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 Mb59,2 MbCFAP263: 58 231 157–58 283 836, framåt-strängCFAP263PRSS54: 58 279 997–58 295 047, bakåt-strängPRSS54GINS3: 58 295 080–58 406 147, framåt-strängGINS3NDRG4: 58 462 846–58 513 628, framåt-strängNDRG4SETD6: 58 515 479–58 523 842, framåt-strängSETD6CNOT1: 58 518 546–58 629 885, bakåt-strängCNOT1SLC38A7: 58 663 015–58 684 770, bakåt-strängSLC38A7GOT2: 58 707 131–58 734 316, bakåt-strängGOT2Diagram över GOT2: 10 exoner på bakåt-strängen av kromosom 16Exon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 58 707 131–58 708 293, 1 163 baserExon 9: 58 709 417–58 709 567, 151 baserExon 8: 58 716 014–58 716 179, 166 baserExon 7: 58 716 663–58 716 813, 151 baserExon 6: 58 718 196–58 718 300, 105 baserExon 5: 58 718 527–58 718 688, 162 baserExon 4: 58 719 196–58 719 255, 60 baserExon 3: 58 722 150–58 722 278, 129 baserExon 2: 58 723 746–58 723 902, 157 baserExon 1: 58 734 140–58 734 316, 177 baser10864215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 2,4 kb av genens 27,2 kb, och 1 293 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest GOT2

    4

    positioner i GOT2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 27,2 kb av GOT2, med introner inräknade, inte bara de 2,4 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). GOT2-genen: glutamic-oxaloacetic transaminase 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/got2

    Vancouver

    Dante Labs. GOT2-genen: glutamic-oxaloacetic transaminase 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/got2

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test