Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

KDM5C

lysine demethylase 5C

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xp11.22
Koordinater
Kromosom X: 53 192 158–53 225 207 (GRCh38)
Exoner
26 exoner på 33,1 kb
Protein
1 560 aminosyror
Även känd som
DXS1272E, XE169
Tidigare symboler
SMCX, JARID1C, MRX13
MANE Select-transkript
ENST00000375401.8NM_004187.5
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Epilepsi (fullständig panel)

    • X-kopplad komplex neuroutvecklingsstörning

      En komplex neuroutvecklingsstörning som ärvs X-kopplat och kännetecknas av intellektuell funktionsnedsättning, autism och epilepsi.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

Så är KDM5C uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom X, med en parentes där KDM5C finns. KDM5C och 14 gener i närheten på kromosom X, från 52 708 683 till 53 708 682.Kromosom XXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2852,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 MbSSX2B: 52 751 132–52 790 305, framåt-strängSSX2BSPANXN5: 52 796 144–52 797 427, bakåt-strängSPANXN5XAGE5: 52 811 250–52 818 319, framåt-strängXAGE5XAGE3: 52 862 517–52 868 613, bakåt-strängXAGE3FAM156B: 52 887 404–52 908 560, framåt-strängFAM156BFAM156A: 52 926 402–52 995 564, bakåt-strängFAM156AGPR173: 53 048 783–53 080 615, framåt-strängGPR173TSPYL2: 53 081 937–53 088 542, framåt-strängTSPYL2KANTR: 53 094 092–53 170 914, framåt-strängKANTRKDM5C: 53 192 158–53 225 207, bakåt-strängKDM5CIQSEC2: 53 225 828–53 321 396, bakåt-strängIQSEC2SMC1A: 53 361 522–53 422 750, bakåt-strängSMC1ARIBC1: 53 421 951–53 431 624, framåt-strängRIBC1HSD17B10: 53 431 258–53 434 403, bakåt-strängHSD17B10HUWE1: 53 532 096–53 686 752, bakåt-strängHUWE1Diagram över KDM5C: 26 exoner på bakåt-strängen av kromosom XExon 24: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 23: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 53 192 158–53 193 332, 1 175 baserExon 25: 53 193 437–53 193 636, 200 baserExon 24: 53 193 773–53 193 851, 79 baserExon 23: 53 194 139–53 194 738, 600 baserExon 22: 53 194 931–53 195 068, 138 baserExon 21: 53 195 231–53 195 410, 180 baserExon 20: 53 195 916–53 196 054, 139 baserExon 19: 53 196 686–53 197 044, 359 baserExon 18: 53 197 771–53 197 876, 106 baserExon 17: 53 198 490–53 198 637, 148 baserExon 16: 53 198 764–53 198 888, 125 baserExon 15: 53 198 977–53 199 158, 182 baserExon 14: 53 201 550–53 201 744, 195 baserExon 13: 53 201 854–53 201 973, 120 baserExon 12: 53 210 414–53 210 576, 163 baserExon 11: 53 210 676–53 210 857, 182 baserExon 10: 53 211 497–53 211 655, 159 baserExon 9: 53 211 787–53 211 906, 120 baserExon 8: 53 214 689–53 214 847, 159 baserExon 7: 53 215 795–53 215 976, 182 baserExon 6: 53 216 074–53 216 197, 124 baserExon 5: 53 217 143–53 217 277, 135 baserExon 4: 53 217 796–53 217 966, 171 baserExon 3: 53 218 276–53 218 398, 123 baserExon 2: 53 220 839–53 220 916, 78 baserExon 1: 53 224 740–53 225 207, 468 baser262422201816141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,8 kb av genens 33,1 kb, och 4 683 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av KDM5C

89

positioner i KDM5C där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 33,1 kb av KDM5C, inklusive introner, och inte bara de 5,8 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till KDM5C

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som KDM5C kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). KDM5C-genen: lysine demethylase 5C. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/kdm5c

Vancouver

Dante Labs. KDM5C-genen: lysine demethylase 5C [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/kdm5c

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test