Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

STXBP1

syntaxin binding protein 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9q34.11
Koordinater
Kromosom 9: 127 612 277–127 692 699 (GRCh38)
Exoner
19 exoner på 80,4 kb
Protein
594 aminosyror
Även känd som
hUNC18, MUNC18-1, UNC18, rbSec1, nSec1
MANE Select-transkript
ENST00000373299.5NM_001032221.6
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Epilepsi (fullständig panel)

      • Epilepsi

        En av 171 gener kopplade till den

        En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

    Så är STXBP1 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 9, med en parentes där STXBP1 finns. STXBP1 och 26 gener i närheten på kromosom 9, från 127 152 488 till 128 152 487.Kromosom 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3127,2 Mb127,4 Mb127,6 Mb127,8 Mb128 MbRALGPS1: 126 914 761–127 223 166, framåt-strängRALGPS1GARNL3: 127 224 265–127 393 683, framåt-strängGARNL3SLC2A8: 127 397 131–127 408 424, framåt-strängSLC2A8ZNF79: 127 424 374–127 449 728, framåt-strängZNF79RPL12: 127 447 422–127 452 094, bakåt-strängRPL12LRSAM1: 127 451 469–127 503 503, framåt-strängLRSAM1NIBAN2: 127 505 339–127 579 049, bakåt-strängNIBAN2STXBP1: 127 612 277–127 692 699, framåt-strängSTXBP1PTRH1: 127 690 102–127 724 885, bakåt-strängPTRH1CFAP157: 127 706 979–127 716 002, framåt-strängCFAP157TTC16: 127 716 074–127 731 590, framåt-strängTTC16TOR2A: 127 731 516–127 735 355, bakåt-strängTOR2ASH2D3C: 127 738 317–127 778 771, bakåt-strängCDK9: 127 785 252–127 792 871, framåt-strängCDK9FPGS: 127 794 597–127 815 065, framåt-strängFPGSENG: 127 811 130–127 855 232, bakåt-strängENGAK1: 127 866 435–127 878 558, bakåt-strängAK1: 127 867 850–127 906 022, bakåt-strängST6GALNAC6: 127 885 320–127 906 632, bakåt-strängST6GALNAC6ST6GALNAC4: 127 906 919–127 917 057, bakåt-strängST6GALNAC4PIP5KL1: 127 920 881–127 930 823, bakåt-strängPIP5KL1DPM2: 127 935 090–127 937 879, bakåt-strängDPM2EEIG1: 127 939 491–127 981 075, bakåt-strängNAIF1: 128 061 233–128 068 206, bakåt-strängNAIF1SLC25A25: 128 068 169–128 109 245, framåt-strängSLC25A25PTGES2: 128 120 693–128 128 462, bakåt-strängPTGES2LCN2: 128 149 071–128 153 454, framåt-strängLCN2Diagram över STXBP1: 19 exoner på framåt-strängen av kromosom 9Exon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 127 612 277–127 612 440, 164 baserExon 2: 127 651 603–127 651 652, 50 baserExon 3: 127 653 715–127 653 796, 82 baserExon 4: 127 658 375–127 658 451, 77 baserExon 5: 127 660 030–127 660 108, 79 baserExon 6: 127 661 102–127 661 205, 104 baserExon 7: 127 663 205–127 663 353, 149 baserExon 8: 127 665 247–127 665 331, 85 baserExon 9: 127 666 166–127 666 296, 131 baserExon 10: 127 668 080–127 668 187, 108 baserExon 11: 127 669 898–127 669 958, 61 baserExon 12: 127 672 051–127 672 116, 66 baserExon 13: 127 673 181–127 673 261, 81 baserExon 14: 127 675 804–127 675 942, 139 baserExon 15: 127 676 644–127 676 753, 110 baserExon 16: 127 678 431–127 678 532, 102 baserExon 17: 127 680 157–127 680 242, 86 baserExon 18: 127 682 406–127 682 560, 155 baserExon 19: 127 690 775–127 692 699, 1 925 baser124681012141618195′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 3,8 kb av genens 80,4 kb, och 1 785 av dessa baser kodar för proteinet.

    Sekvensering av STXBP1

    1Lätt

    Hur svår STXBP1 är att sekvensera med korta läsningar, av 100

    Nästan alla exoner i STXBP1 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.

    Det som tillkommer: andelen av STXBP1s exoner i varje typ av svår region

    • Kartläggbarhet0 %
    • Homologi0 %
    • Delas med chrY0 %
    • Referenstäckning0 %
    • Repetitioner0,6 %
    • GC-innehåll6,3 %

    Ett Dante Labs-poäng från egen forskning, baserat på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade regioner.Så poängsätts det

    141

    positioner i STXBP1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    Ett helgenomsprov täcker alla 80,4 kb av STXBP1, inklusive introner, och inte bara de 3,8 kb exoner.

    ClinVar pathogenic variants (160)

    The STXBP1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Patogen 86
    • Patogen/sannolikt patogen 14
    • Sannolikt patogen 60
    VariantConditionsClinVar-klassificeringGranskningsstatus
    NM_001032221.6(STXBP1):c.170-2A>G (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 4Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
    NM_001032221.6(STXBP1):c.364C>T (p.Arg122Ter) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 4 and 1 otherPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
    NM_001032221.6(STXBP1):c.568C>T (p.Arg190Trp) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 4Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
    NM_001032221.6(STXBP1):c.578+1G>A (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 4Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
    NM_001032221.6(STXBP1):c.703C>T (p.Arg235Ter) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 4Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
    NM_001032221.6(STXBP1):c.704G>A (p.Arg235Gln) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 4Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
    NM_001032221.6(STXBP1):c.842T>C (p.Leu281Pro) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 4Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
    NM_001032221.6(STXBP1):c.874C>T (p.Arg292Cys) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 4Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
    NM_001032221.6(STXBP1):c.875G>A (p.Arg292His) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 4Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
    NM_001032221.6(STXBP1):c.1099C>T (p.Arg367Ter) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy and 1 otherPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
    NM_001032221.6(STXBP1):c.1108C>T (p.Gln370Ter) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 4Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
    NM_001032221.6(STXBP1):c.1162C>T (p.Arg388Ter) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 4Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
    NM_001032221.6(STXBP1):c.1216C>T (p.Arg406Cys) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy and 1 otherPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
    NM_001032221.6(STXBP1):c.1359+1G>A (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 4Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
    NM_001032221.6(STXBP1):c.1439C>T (p.Pro480Leu) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 4Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
    NM_001032221.6(STXBP1):c.1631G>T (p.Gly544Val) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 4Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
    NM_001032221.6(STXBP1):c.1651C>T (p.Arg551Cys) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 4 and 1 otherPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
    NM_001032221.6(STXBP1):c.37+2dup (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 4Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
    NM_001032221.6(STXBP1):c.326-1G>T (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy and 1 otherPatogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
    NM_001032221.6(STXBP1):c.416C>T (p.Pro139Leu) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 4Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
    NM_001032221.6(STXBP1):c.560C>T (p.Pro187Leu) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 4Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
    NM_001032221.6(STXBP1):c.569G>A (p.Arg190Gln) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 4 and 1 otherPatogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
    NM_001032221.6(STXBP1):c.579-1G>A (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 4Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
    NM_001032221.6(STXBP1):c.703C>G (p.Arg235Gly) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 4Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
    NM_001032221.6(STXBP1):c.847G>A (p.Glu283Lys) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 4 and 1 otherPatogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter

    See all 160 with every other STXBP1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till STXBP1

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som STXBP1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Abnormality of the nervous system

    Visa ytterligare 37 egenskaper

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-19: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
    • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.19-9814e911.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). STXBP1-genen: syntaxin binding protein 1. Hämtad 20 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/stxbp1

    Vancouver

    Dante Labs. STXBP1-genen: syntaxin binding protein 1 [Internet]. [citerad 20 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/stxbp1

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test