Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ARG1

arginase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6q23.2
Koordinater
Kromosom 6: 131 573 226–131 584 329 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 11,1 kb
Protein
322 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000368087.8NM_000045.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ureacykelrubbning

    • En ärftlig medfödd ämnesomsättningssjukdom som kännetecknas av brist på ett av de enzymer som krävs för ureacykeln. Den leder till att ammoniak ansamlas i kroppen.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kvävefångande behandling (natriumbensoat, glycerolfenylbutyrat/Ravicti); proteinbegränsad kost med tillskott av essentiella aminosyror; akuta protokoll vid hyperammonemi; levertransplantation (botande); studier av mRNA-behandling vid OTC-brist; karglumsyra vid NAGS-brist

Så är ARG1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 6, med en parentes där ARG1 finns. ARG1 och 7 gener i närheten på kromosom 6, från 131 078 778 till 132 078 777.Kromosom 66q23.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27131,2 Mb131,4 Mb131,6 Mb131,8 Mb132 MbAKAP7: 131 135 216–131 283 535, framåt-strängAKAP7MED23: 131 572 244–131 628 313, bakåt-strängMED23ARG1: 131 573 226–131 584 329, framåt-strängARG1ENPP3: 131 628 292–131 749 043, framåt-strängENPP3OR2A4: 131 699 644–131 701 401, bakåt-strängOR2A4CTAGE9: 131 708 441–131 711 017, bakåt-strängCTAGE9ENPP1: 131 807 993–131 895 160, framåt-strängENPP1CCN2: 131 948 176–131 951 456, bakåt-strängCCN2Diagram över ARG1: 8 exoner på framåt-strängen av kromosom 6Exon 1: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 27 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 131 573 226–131 573 339, 114 baserExon 2: 131 576 663–131 576 735, 73 baserExon 3: 131 579 111–131 579 285, 175 baserExon 4: 131 581 219–131 581 378, 160 baserExon 5: 131 582 621–131 582 715, 95 baserExon 6: 131 583 060–131 583 164, 105 baserExon 7: 131 583 355–131 583 491, 137 baserExon 8: 131 583 742–131 584 329, 588 baser123456785′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,4 kb av genens 11,1 kb, och 969 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ARG1

124

positioner i ARG1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 11,1 kb av ARG1, med introner inräknade, inte bara de 1,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ARG1-genen: arginase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/arg1

Vancouver

Dante Labs. ARG1-genen: arginase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/arg1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test