Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PSMC1

proteasome 26S subunit, ATPase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
14q32.11
Koordinater
Kromosom 14: 90 256 553–90 275 429 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 18,9 kb
Protein
440 aminosyror
Även känd som
S4, p56, RPT2
MANE Select-transkript
ENST00000261303.13NM_002802.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser PSMC1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är PSMC1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 14, med en parentes där PSMC1 finns. PSMC1 och 6 gener i närheten på kromosom 14, från 89 765 991 till 90 765 990.Kromosom 1414q32.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3389,8 Mb90 Mb90,2 Mb90,4 Mb90,6 MbEFCAB11: 89 794 669–89 954 777, bakåt-strängEFCAB11TDP1: 89 954 939–90 044 820, framåt-strängTDP1KCNK13: 90 061 990–90 185 855, framåt-strängKCNK13PSMC1: 90 256 553–90 275 429, framåt-strängPSMC1NRDE2: 90 267 860–90 332 125, bakåt-strängNRDE2CALM1: 90 396 502–90 408 268, framåt-strängCALM1TTC7B: 90 524 564–90 816 525, bakåt-strängTTC7BDiagram över PSMC1: 11 exoner på framåt-strängen av kromosom 14Exon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 90 256 553–90 256 600, 48 baserExon 2: 90 259 160–90 259 213, 54 baserExon 3: 90 260 115–90 260 211, 97 baserExon 4: 90 263 318–90 263 442, 125 baserExon 5: 90 263 662–90 263 847, 186 baserExon 6: 90 264 041–90 264 169, 129 baserExon 7: 90 265 070–90 265 166, 97 baserExon 8: 90 268 224–90 268 413, 190 baserExon 9: 90 269 397–90 269 548, 152 baserExon 10: 90 270 198–90 270 352, 155 baserExon 11: 90 272 273–90 275 429, 3 157 baser12345678910115′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,4 kb av genens 18,9 kb, och 1 323 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PSMC1

1

position i PSMC1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 18,9 kb av PSMC1, med introner inräknade, inte bara de 4,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PSMC1-genen: proteasome 26S subunit, ATPase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/psmc1

Vancouver

Dante Labs. PSMC1-genen: proteasome 26S subunit, ATPase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/psmc1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test