Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PHYH

phytanoyl-CoA 2-hydroxylase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
10p13
Koordinater
Kromosom 10: 13 277 799–13 300 064 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 22,3 kb
Protein
338 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
PAHX, RD, PHYH1
MANE Select-transkript
ENST00000263038.9NM_006214.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Peroxisomala enzymsjukdomar och Refsums sjukdom

    • Refsums sjukdom hos vuxnaAutosomalt recessiv

      Orsakas av varianter i PHYH eller PEX7, som leder till en ansamling av fytansyra och ger nattblindhet och retinitis pigmentosa, nedsatt luktsinne, nervskador och ibland rytmrubbningar i hjärtat.

      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Om du känner till detta kan du äta en kost låg i fytansyra, vilket kan stoppa fortskridande nerv- och ögonskador.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är PHYH uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 10, med en parentes där PHYH finns. PHYH och 9 gener i närheten på kromosom 10, från 12 788 932 till 13 788 931.Kromosom 1010p13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.312,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 MbCAMK1D: 12 349 513–12 835 545, framåt-strängCAMK1DCCDC3: 12 896 625–13 099 652, bakåt-strängCCDC3OPTN: 13 099 442–13 159 480, framåt-strängOPTNMCM10: 13 161 526–13 211 110, framåt-strängMCM10UCMA: 13 220 609–13 234 428, bakåt-strängUCMAPHYH: 13 277 799–13 300 064, bakåt-strängPHYHSEPHS1: 13 317 425–13 348 596, bakåt-strängSEPHS1BEND7: 13 438 484–13 529 287, bakåt-strängBEND7PRPF18: 13 586 922–13 668 445, framåt-strängPRPF18FRMD4A: 13 643 706–14 462 142, bakåt-strängFRMD4ADiagram över PHYH: 9 exoner på bakåt-strängen av kromosom 10Exon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 13 277 799–13 278 354, 556 baserExon 8: 13 280 976–13 281 110, 135 baserExon 7: 13 283 690–13 283 839, 150 baserExon 6: 13 288 360–13 288 541, 182 baserExon 5: 13 291 831–13 291 912, 82 baserExon 4: 13 294 428–13 294 596, 169 baserExon 3: 13 295 496–13 295 606, 111 baserExon 2: 13 298 187–13 298 245, 59 baserExon 1: 13 299 968–13 300 064, 97 baser9876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,5 kb av genens 22,3 kb, och 1 017 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PHYH

60

positioner i PHYH där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 22,3 kb av PHYH, med introner inräknade, inte bara de 1,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PHYH-genen: phytanoyl-CoA 2-hydroxylase. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/phyh

Vancouver

Dante Labs. PHYH-genen: phytanoyl-CoA 2-hydroxylase [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/phyh

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test