Merkmal
Intellectual disability, severe
Klinische Bezeichnung: Severe intellectual disability
Severe intellectual disability (ID) is defined as a type of ID characterized by severely sub-average adaptive functioning and intellectual functioning, with an intelligence quotient (IQ) the range of 20-34.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Intellectual disability, severe auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ACO2aconitase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ACTL6Bactin like 6B | Immer | In 1 Erkrankung |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Immer | In 1 Erkrankung |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Immer | In 1 Erkrankung |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Immer | In 1 Erkrankung |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Immer | In 1 Erkrankung |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| AMTaminomethyltransferase | Immer | In 1 Erkrankung |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ARXaristaless related homeobox | Immer | In 3 Erkrankungen |
| ATP6V0CATPase H+ transporting V0 subunit c | Immer | In 1 Erkrankung |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Immer | In 1 Erkrankung |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Immer | In 1 Erkrankung |
| BCORL1BCL6 corepressor like 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Immer | In 1 Erkrankung |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Immer | In 1 Erkrankung |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Immer | In 1 Erkrankung |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Immer | In 1 Erkrankung |
| CC2D1Acoiled-coil and C2 domain containing 1A | Immer | In 1 Erkrankung |
| CDC40cell division cycle 40 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CEP135centrosomal protein 135 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Immer | In 1 Erkrankung |
| COPB1coat protein complex I subunit beta 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CRBNcereblon | Immer | In 1 Erkrankung |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CTNNA2catenin alpha 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CTSDcathepsin D | Immer | In 1 Erkrankung |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Immer | In 1 Erkrankung |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Immer | In 1 Erkrankung |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Immer | In 1 Erkrankung |
373 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| EML1EMAP like 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| EPB41L1erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FCSKfucose kinase | Immer | In 1 Erkrankung |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FOXG1forkhead box G1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | Immer | In 1 Erkrankung |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Immer | In 2 Erkrankungen |
| GDI1GDP dissociation inhibitor 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Immer | In 1 Erkrankung |
| GOT2glutamic-oxaloacetic transaminase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GRIA1glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Immer | In 1 Erkrankung |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HTThuntingtin | Immer | In 1 Erkrankung |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Immer | In 1 Erkrankung |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Immer | In 1 Erkrankung |
| IQSEC1IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Immer | In 1 Erkrankung |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Immer | In 2 Erkrankungen |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Immer | In 1 Erkrankung |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KIF5Ckinesin family member 5C | Immer | In 1 Erkrankung |
| KLC4kinesin light chain 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KLHL20kelch like family member 20 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Immer | In 1 Erkrankung |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Immer | In 1 Erkrankung |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Immer | In 2 Erkrankungen |
| LINGO1leucine rich repeat and Ig domain containing 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LMAN2Llectin, mannose binding 2 like | Immer | In 1 Erkrankung |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Immer | In 1 Erkrankung |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Immer | In 5 Erkrankungen |
| MED16mediator complex subunit 16 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Immer | In 1 Erkrankung |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Immer | In 1 Erkrankung |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NINninein | Immer | In 2 Erkrankungen |
| NOTCH3notch receptor 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Immer | In 2 Erkrankungen |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Immer | In 2 Erkrankungen |
| P4HTMprolyl 4-hydroxylase, transmembrane | Immer | In 1 Erkrankung |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PIGFphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F | Immer | In 1 Erkrankung |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| PPIL1peptidylprolyl isomerase like 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Immer | In 1 Erkrankung |
| PRSS12serine protease 12 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PSMB1proteasome 20S subunit beta 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| RAB5IFRAB5 interacting factor | Immer | In 1 Erkrankung |
| RAC3Rac family small GTPase 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Immer | In 1 Erkrankung |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | Immer | In 1 Erkrankung |
| RNF2ring finger protein 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Immer | In 1 Erkrankung |
| SASS6SAS-6 centriolar assembly protein | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SEMA6Bsemaphorin 6B | Immer | In 1 Erkrankung |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SOBPsine oculis binding protein homolog | Immer | In 1 Erkrankung |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Immer | In 1 Erkrankung |
| SUOXsulfite oxidase | Immer | In 1 Erkrankung |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TCF4transcription factor 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TMX2thioredoxin related transmembrane protein 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TPRtranslocated promoter region, nuclear basket protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | Immer | In 1 Erkrankung |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TUSC3tumor suppressor candidate 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Immer | In 2 Erkrankungen |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Immer | In 1 Erkrankung |
| UBE3Cubiquitin protein ligase E3C | Immer | In 1 Erkrankung |
| UBE4Aubiquitination factor E4A | Immer | In 1 Erkrankung |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Immer | In 2 Erkrankungen |
| UQCRQubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII | Immer | In 1 Erkrankung |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Immer | In 1 Erkrankung |
| WASF1WASP family member 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Immer | In 1 Erkrankung |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ARG1arginase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ATIC5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BRD4bromodomain containing 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CCND2cyclin D2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CENPEcentromere protein E | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP152centrosomal protein 152 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CPLX1complexin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CTNND2catenin delta 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CUL4Bcullin 4B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| FKTNfukutin | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNE5potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF14kinesin family member 14 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| KIF7kinesin family member 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| KNL1kinetochore scaffold 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| L2HGDHL-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MCM7minichromosome maintenance complex component 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MCPH1microcephalin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| METTL5methyltransferase 5, N6-adenosine | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NUP37nucleoporin 37 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PHC1polyhomeotic homolog 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PLP1proteolipid protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| RPL10ribosomal protein L10 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SARS1seryl-tRNA synthetase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SATB2SATB homeobox 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| SEMA5Asemaphorin 5A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SNX14sorting nexin 14 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TAF13TATA-box binding protein associated factor 13 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TELO2telomere maintenance 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR62WD repeat domain 62 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP9AATPase phospholipid transporting 9A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CCNKcyclin K | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COLGALT1collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CUL3cullin 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DAG1dystroglycan 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DPF2double PHD fingers 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DYMdymeclin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXE1forkhead box E1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXP1forkhead box P1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FRMD4AFERM domain containing 4A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GNB5G protein subunit beta 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OPHN1oligophrenin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PAX8paired box 8 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PURApurine rich element binding protein A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RTTNrotatin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SHROOM4shroom family member 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| THOC6THO complex subunit 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UBTFupstream binding transcription factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF407zinc finger protein 407 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FKRPfukutin related protein | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| FTCDformimidoyltransferase cyclodeaminase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GCKglucokinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HPD4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| INSinsulin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KLF13KLF transcription factor 13 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NAV3neuron navigator 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NFIXnuclear factor I X | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PCDH19protocadherin 19 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SATB1SATB homeobox 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC35A3solute carrier family 35 member A3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SRPK3SRSF protein kinase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| THOC2THO complex subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM163transmembrane protein 163 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR11WD repeat domain 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| YY1YY1 transcription factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| NEU1neuraminidase 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DMPKDM1 protein kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HNMThistamine N-methyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NRXN1neurexin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PHF6PHD finger protein 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| WDR81WD repeat domain 81 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| WIPI2WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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