Gen
EEFSEC
eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific
- HGNC 24614↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000132394↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 60678↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 3q21.3
- Koordinater
- Kromosom 3: 128 153 481–128 408 646 (GRCh38)
- Exoner
- 7 exoner på 255,2 kb
- Protein
- 596 aminosyror
- Även känd som
- SELB, EFSEC
- MANE Select-transkript
- ENST00000254730.11NM_021937.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs EEFSEC, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser EEFSEC ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är EEFSEC uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,2 kb av genens 255,2 kb, och 1 791 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest EEFSEC
2
positioner i EEFSEC där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 255,2 kb av EEFSEC, med introner inräknade, inte bara de 2,2 kb exoner.
Egenskaper kopplade till EEFSEC
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som EEFSEC kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of the cerebellum
- Cognitive impairment
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Episodic ataxia
- Global developmental delay
Visa ytterligare 18 egenskaper
- Increased reflexes
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Leg paralysis
- Loss of developmental milestones
- Motor delay
- Paralysis of all four limbs
- Peripheral neuropathy
- Sensory axonal neuropathy
- Small cerebellum
- Thin corpus callosum
- Focal impaired awareness seizure
- Difficulty articulating speech
- Grand mal seizures
- Inability to coordinate movements when walking
- Intention tremor
- Myoclonic seizure
- Repeated seizures without recovery between them
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Development of small head that was not present at birth
- Long face
- Mild microcephaly
- Small head present at birth
- Thin eyebrow
- Abnormal facial shape
- High palate
Visa ytterligare 2 egenskaper
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Funnel chest
- Hunched back
- Low muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Lower limb spasticity
- Poorly developed skeletal musculature
- Severely decreased muscle tone
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). EEFSEC-genen: eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/eefsec
Dante Labs. EEFSEC-genen: eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/eefsec
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor