Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PAK3

p21 (RAC1) activated kinase 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xq23
Koordinater
Kromosom X: 111 096 191–111 227 361 (GRCh38)
Exoner
18 exoner på 131,2 kb
Protein
544 aminosyror
Även känd som
hPAK3, bPAK
Tidigare symboler
MRX30, MRX47
MANE Select-transkript
ENST00000372007.10NM_002578.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Epilepsi (fullständig panel)

    • X-kopplad komplex neuroutvecklingsstörning

      En komplex neuroutvecklingsstörning som ärvs X-kopplat och kännetecknas av intellektuell funktionsnedsättning, autism och epilepsi.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

Så är PAK3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom X, med en parentes där PAK3 finns. PAK3 och 4 gener i närheten på kromosom X, från 110 661 776 till 111 661 775.Kromosom XXq23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28110,8 Mb111 Mb111,2 Mb111,4 Mb111,6 MbCHRDL1: 110 673 856–110 796 192, bakåt-strängCHRDL1PAK3: 111 096 191–111 227 361, framåt-strängPAK3CAPN6: 111 245 099–111 270 550, bakåt-strängCAPN6DCX: 111 293 779–111 412 429, bakåt-strängDCXSERTM2: 111 511 645–111 522 473, framåt-strängSERTM2Diagram över PAK3: 18 exoner på framåt-strängen av kromosom XExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 111 096 191–111 096 415, 225 baserExon 2: 111 097 390–111 097 456, 67 baserExon 3: 111 097 575–111 097 684, 110 baserExon 4: 111 103 159–111 103 306, 148 baserExon 5: 111 123 077–111 123 278, 202 baserExon 6: 111 142 096–111 142 196, 101 baserExon 7: 111 147 737–111 147 890, 154 baserExon 8: 111 152 410–111 152 447, 38 baserExon 9: 111 162 915–111 163 046, 132 baserExon 10: 111 163 562–111 163 727, 166 baserExon 11: 111 173 018–111 173 081, 64 baserExon 12: 111 192 127–111 192 175, 49 baserExon 13: 111 192 506–111 192 618, 113 baserExon 14: 111 194 301–111 194 418, 118 baserExon 15: 111 195 842–111 195 941, 100 baserExon 16: 111 196 444–111 196 640, 197 baserExon 17: 111 216 421–111 216 558, 138 baserExon 18: 111 220 358–111 227 361, 7 004 baser151015185′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 9,1 kb av genens 131,2 kb, och 1 635 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PAK3

15

positioner i PAK3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 131,2 kb av PAK3, med introner inräknade, inte bara de 9,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PAK3-genen: p21 (RAC1) activated kinase 3. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pak3

Vancouver

Dante Labs. PAK3-genen: p21 (RAC1) activated kinase 3 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pak3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test