Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

THOC2

THO complex subunit 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xq25
Koordinater
Kromosom X: 123 600 569–123 733 052 (GRCh38)
Exoner
39 exoner på 132,5 kb
Protein
1 593 aminosyror
Även känd som
THO2, dJ506G2.1
Tidigare symboler
CXorf3, MRX12, MRX35
MANE Select-transkript
ENST00000245838.13NM_001081550.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Epilepsi (fullständig panel)

    • X-kopplad komplex neuroutvecklingsstörning

      En komplex neuroutvecklingsstörning som ärvs X-kopplat och kännetecknas av intellektuell funktionsnedsättning, autism och epilepsi.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

Så är THOC2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom X, med en parentes där THOC2 finns. THOC2 och 3 gener i närheten på kromosom X, från 123 166 811 till 124 166 810.Kromosom XXq25p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 MbGRIA3: 123 184 023–123 490 915, framåt-strängGRIA3THOC2: 123 600 569–123 733 052, bakåt-strängTHOC2XIAP: 123 859 693–123 913 972, framåt-strängXIAPSTAG2: 123 960 212–124 422 664, framåt-strängSTAG2Diagram över THOC2: 39 exoner på bakåt-strängen av kromosom XExon 23: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 39: 123 600 569–123 601 338, 770 baserExon 38: 123 610 918–123 610 963, 46 baserExon 37: 123 611 440–123 611 516, 77 baserExon 36: 123 613 399–123 613 556, 158 baserExon 35: 123 613 639–123 613 708, 70 baserExon 34: 123 614 052–123 614 189, 138 baserExon 33: 123 619 401–123 619 436, 36 baserExon 32: 123 620 907–123 620 965, 59 baserExon 31: 123 621 157–123 621 587, 431 baserExon 30: 123 622 758–123 622 860, 103 baserExon 29: 123 623 105–123 623 283, 179 baserExon 28: 123 623 787–123 623 971, 185 baserExon 27: 123 624 060–123 624 191, 132 baserExon 26: 123 624 541–123 624 669, 129 baserExon 25: 123 625 912–123 626 069, 158 baserExon 24: 123 626 521–123 626 662, 142 baserExon 23: 123 627 693–123 627 968, 276 baserExon 22: 123 631 688–123 631 852, 165 baserExon 21: 123 632 861–123 633 040, 180 baserExon 20: 123 633 953–123 634 070, 118 baserExon 19: 123 636 079–123 636 175, 97 baserExon 18: 123 638 043–123 638 123, 81 baserExon 17: 123 638 934–123 639 027, 94 baserExon 16: 123 640 538–123 640 622, 85 baserExon 15: 123 644 575–123 644 676, 102 baserExon 14: 123 644 779–123 644 909, 131 baserExon 13: 123 645 334–123 645 375, 42 baserExon 12: 123 665 642–123 665 837, 196 baserExon 11: 123 667 106–123 667 278, 173 baserExon 10: 123 668 159–123 668 314, 156 baserExon 9: 123 671 669–123 671 761, 93 baserExon 8: 123 686 548–123 686 714, 167 baserExon 7: 123 696 021–123 696 154, 134 baserExon 6: 123 696 721–123 696 842, 122 baserExon 5: 123 697 681–123 697 751, 71 baserExon 4: 123 703 454–123 703 505, 52 baserExon 3: 123 706 858–123 706 949, 92 baserExon 2: 123 712 850–123 712 908, 59 baserExon 1: 123 732 952–123 733 052, 101 baser39353025201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,6 kb av genens 132,5 kb, och 4 782 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest THOC2

7

positioner i THOC2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 132,5 kb av THOC2, med introner inräknade, inte bara de 5,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). THOC2-genen: THO complex subunit 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/thoc2

Vancouver

Dante Labs. THOC2-genen: THO complex subunit 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/thoc2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test