Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

DLAT

dihydrolipoamide S-acetyltransferase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11q23.1
Koordinater
Kromosom 11: 112 025 408–112 064 404 (GRCh38)
Exoner
14 exoner på 39 kb
Protein
647 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
PDC-E2, E2
Tidigare symboler
DLTA
MANE Select-transkript
ENST00000280346.11NM_001931.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Pyruvatdehydrogenas- och pyruvatkarboxylasbrist

    • PyruvatdehydrogenasbristAutosomalt recessiv

      Orsakas av varianter i PDHA1 (X-bundet, ofta nya hos barnet) eller i PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 eller LIAS, som kan orsaka laktacidos, försenad utveckling, kramper och rörelsestörningar.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen möjliggör en ketogen kost, undvikande av stora kolhydratmängder och tiamin vid de former som svarar på behandling.

Bredare grupperingar

  • Leighs syndrom

    • En av 69 gener kopplade till den

      En progressiv neurologisk sjukdom som definieras av specifika neuropatologiska drag, med skador i hjärnstammen och basala ganglier.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är DLAT uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 11, med en parentes där DLAT finns. DLAT och 22 gener i närheten på kromosom 11, från 111 544 906 till 112 544 905.Kromosom 1111q23.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 MbLAYN: 111 540 280–111 565 625, framåt-strängLAYNSIK2: 111 602 383–111 730 855, framåt-strängSIK2PPP2R1B: 111 726 908–111 766 713, bakåt-strängPPP2R1BALG9: 111 782 195–111 872 405, bakåt-sträng: 111 786 286–111 879 425, bakåt-strängFDXACB1: 111 873 947–111 881 243, bakåt-strängCFAP68: 111 878 935–111 885 975, framåt-strängCRYAB: 111 908 239–111 923 722, bakåt-strängCRYABHSPB2: 111 912 159–111 915 098, framåt-strängHSPB2-C11orf52: 111 912 736–111 926 871, framåt-strängHSPB2-C11orf52C11orf52: 111 918 032–111 926 873, framåt-strängC11orf52DIXDC1: 111 927 144–112 023 091, framåt-strängDIXDC1DLAT: 112 025 408–112 064 404, framåt-strängDLATPIH1D2: 112 052 485–112 074 274, bakåt-strängPIH1D2NKAPD1: 112 074 086–112 085 152, framåt-strängNKAPD1TIMM8B: 112 082 730–112 086 799, bakåt-strängTIMM8BSDHD: 112 086 361–112 120 016, framåt-strängSDHD: 112 086 903–112 193 805, framåt-strängIL18: 112 142 701–112 164 391, bakåt-strängIL18TEX12: 112 167 313–112 173 057, framåt-strängTEX12BCO2: 112 175 472–112 225 895, framåt-strängBCO2PTS: 112 226 059–112 270 449, framåt-strängPTSPLET1: 112 248 153–112 260 860, bakåt-strängPLET1Diagram över DLAT: 14 exoner på framåt-strängen av kromosom 11Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 112 025 408–112 025 751, 344 baserExon 2: 112 026 198–112 026 299, 102 baserExon 3: 112 028 515–112 028 639, 125 baserExon 4: 112 028 792–112 028 945, 154 baserExon 5: 112 033 404–112 033 530, 127 baserExon 6: 112 037 273–112 037 460, 188 baserExon 7: 112 039 244–112 039 397, 154 baserExon 8: 112 043 466–112 043 533, 68 baserExon 9: 112 045 138–112 045 230, 93 baserExon 10: 112 045 863–112 045 970, 108 baserExon 11: 112 051 234–112 051 349, 116 baserExon 12: 112 059 903–112 060 065, 163 baserExon 13: 112 061 038–112 061 174, 137 baserExon 14: 112 062 406–112 064 404, 1 999 baser124681012145′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,9 kb av genens 39 kb, och 1 944 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest DLAT

15

positioner i DLAT där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 39 kb av DLAT, med introner inräknade, inte bara de 3,9 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till DLAT

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som DLAT kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). DLAT-genen: dihydrolipoamide S-acetyltransferase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dlat

Vancouver

Dante Labs. DLAT-genen: dihydrolipoamide S-acetyltransferase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dlat

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test