Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ACER3

alkaline ceramidase 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11q13.5
Koordinater
Kromosom 11: 76 860 918–77 026 797 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 165,9 kb
Protein
267 aminosyror
Även känd som
FLJ11238, APHC
Tidigare symboler
PHCA
MANE Select-transkript
ENST00000532485.6NM_018367.7
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Andra ärftliga leukodystrofier

      • Leukodystrofi (andra och ej specificerade typer)

        En av 80 gener kopplade till den

        Ärftliga tillstånd som skadar eller förhindrar den normala bildningen av myelin, den vita substansen i hjärnan och ryggmärgen. Olika typer följer autosomalt recessiv, autosomalt dominant eller X-kopplad nedärvning beroende på vilken gen som är inblandad.

        • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        Att känna till den specifika genetiska orsaken kan avsluta en diagnostisk sökning, vägleda stödjande vård och uppföljning, visa om en specifik behandling finns och göra det möjligt att testa släktingar.

    Så är ACER3 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 11, med en parentes där ACER3 finns. ACER3 och 9 gener i närheten på kromosom 11, från 76 443 858 till 77 443 857.Kromosom 1111q13.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2576,6 Mb76,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 MbEMSY: 76 444 887–76 553 625, framåt-strängEMSYLRRC32: 76 657 524–76 670 868, bakåt-strängLRRC32TSKU: 76 781 403–76 798 157, framåt-strängTSKUACER3: 76 860 918–77 026 797, framåt-strängACER3B3GNT6: 77 034 393–77 041 973, framåt-strängB3GNT6CAPN5: 77 066 961–77 126 155, framåt-strängCAPN5OMP: 77 102 840–77 103 331, framåt-strängOMPMYO7A: 77 128 206–77 215 241, framåt-strängMYO7AGDPD4: 77 216 555–77 301 687, bakåt-strängGDPD4PAK1: 77 321 548–77 474 635, bakåt-strängPAK1Diagram över ACER3: 11 exoner på framåt-strängen av kromosom 11Exon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 76 860 918–76 861 079, 162 baserExon 2: 76 926 557–76 926 667, 111 baserExon 3: 76 958 979–76 959 031, 53 baserExon 4: 76 976 289–76 976 341, 53 baserExon 5: 76 985 643–76 985 724, 82 baserExon 6: 76 990 539–76 990 574, 36 baserExon 7: 76 998 763–76 998 821, 59 baserExon 8: 77 015 016–77 015 117, 102 baserExon 9: 77 016 675–77 016 779, 105 baserExon 10: 77 019 731–77 019 776, 46 baserExon 11: 77 020 274–77 026 797, 6 524 baser1115′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 7,3 kb av genens 165,9 kb, och 804 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest ACER3

    5

    positioner i ACER3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 165,9 kb av ACER3, med introner inräknade, inte bara de 7,3 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). ACER3-genen: alkaline ceramidase 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/acer3

    Vancouver

    Dante Labs. ACER3-genen: alkaline ceramidase 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/acer3

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test