Gen
SLC35A2
solute carrier family 35 member A2
- HGNC 11022(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000102100(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 7355(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- Xp11.23
- Koordinater
- Kromosom X: 48 903 183–48 911 646 (GRCh38)
- Exoner
- 5 exoner på 8,5 kb
- Protein
- 396 aminosyror
- Arvsgång
- X-bundet dominant
- Även känd som
- UGAT, UGT, UGT1, UGT2, UGTL, UDP-Gal-Tr
- Tidigare symboler
- UGALT
- MANE Select-transkript
- ENST00000247138.11NM_005660.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs SLC35A2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Medfødda glykosyleringsrubbningar
- SLC35A2-CDGX-bundet dominant
En medfödd glykosyleringsrubbning orsakad av varianter i SLC35A2, vanligtvis nya hos det drabbade barnet, med tidig debuterande epileptisk encefalopati och utvecklingsförsening.
- 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Muntlig galaktos har studerats som ett behandlingsalternativ.
- Medfödda glykosyleringsrubbningar (CDG)
En av 98 gener kopplade till den
En stor grupp ärftliga tillstånd där sockerkedjor (glykaner) inte byggs eller fästs korrekt på proteiner och lipider, ofta med påverkan på hjärnan, levern, blodkoagulationen, tillväxten och många andra organsystem. De flesta är autosomalt recessiva, men vissa är X-bundna eller autosomalt dominanta.
- 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Epilepsi (fullständig panel)
- X-kopplad komplex neuroutvecklingsstörning
En komplex neuroutvecklingsstörning som ärvs X-kopplat och kännetecknas av intellektuell funktionsnedsättning, autism och epilepsi.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- Epilepsi
En av 171 gener kopplade till den
En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.
- 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Nedärvning
- X-bundet dominant
- Förändringen finns på X-kromosomen, och en kopia räcker. En mor som har den för den vidare till varje barn med en chans på en av två. En far för den vidare till alla sina döttrar och inga söner.
Så är SLC35A2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,5 kb av genens 8,5 kb, och 1 191 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest SLC35A2
38
positioner i SLC35A2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 8,5 kb av SLC35A2, med introner inräknade, inte bara de 1,5 kb exoner.
Egenskaper kopplade till SLC35A2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SLC35A2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Epileptic encephalopathy
- Epileptic spasm
- Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Hypsarrhythmia
- Intellectual disability
Visa ytterligare 19 egenskaper
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Delayed myelination
- Elevated brain N-acetyl aspartate level by MRS
- Inability to walk
- Infantile spasms
- Intellectual disability, severe
- Small cerebellum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
- Cerebral white matter atrophy
- Delayed CNS myelination
- EEG with focal epileptiform discharges
- Lateral ventricle dilatation
- Short corpus callosum
- Abnormal shape of midbrain
- Cortical dysplasia
- Small hippocampus
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormality of the skeletal system
- Decreased muscle tone in infant
- Low muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Poor head control
- Scoliosis
- Abnormal shape of long bone
- Limb contractures
Visa ytterligare 3 egenskaper
Abnormality of the eye
- Abnormality of the eye
- Cerebral visual impairment
- Anisometropia
- Cross-eyed
- Outward facing eye ball
- Paroxysmal involuntary eye movements
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Ocular flutter
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). SLC35A2-genen: solute carrier family 35 member A2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc35a2
Dante Labs. SLC35A2-genen: solute carrier family 35 member A2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc35a2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor