Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

UNC13A

unc-13 homolog A

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19p13.11
Koordinater
Kromosom 19: 17 601 336–17 688 354 (GRCh38)
Exoner
44 exoner på 87 kb
Protein
1 703 aminosyror
Även känd som
KIAA1032, Munc13-1
MANE Select-transkript
ENST00000519716.7NM_001080421.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser UNC13A ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är UNC13A uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 19, med en parentes där UNC13A finns. UNC13A och 37 gener i närheten på kromosom 19, från 17 144 845 till 18 144 844.Kromosom 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4317,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 MbMYO9B: 17 075 728–17 214 537, framåt-strängMYO9BUSE1: 17 215 337–17 220 245, framåt-strängUSE1OCEL1: 17 226 198–17 229 219, framåt-strängOCEL1NR2F6: 17 229 207–17 245 953, bakåt-strängNR2F6: 17 235 940–17 255 448, bakåt-strängUSHBP1: 17 249 171–17 282 786, bakåt-strängBABAM1: 17 267 343–17 281 249, framåt-sträng: 17 267 418–17 282 966, framåt-strängANKLE1: 17 281 645–17 287 649, framåt-strängABHD8: 17 292 131–17 310 236, bakåt-strängABHD8MRPL34: 17 292 543–17 306 847, framåt-strängDDA1: 17 309 518–17 323 315, framåt-strängDDA1ANO8: 17 323 223–17 334 864, bakåt-strängANO8GTPBP3: 17 334 920–17 342 735, framåt-strängGTPBP3PLVAP: 17 351 450–17 377 356, bakåt-strängPLVAPCCDC194: 17 387 196–17 394 201, bakåt-strängCCDC194BST2: 17 402 933–17 407 393, bakåt-strängBST2MVB12A: 17 405 722–17 436 364, framåt-strängMVB12ATMEM221: 17 435 509–17 448 679, bakåt-strängTMEM221: 17 436 611–17 460 804, bakåt-strängNXNL1: 17 455 425–17 460 926, bakåt-strängNXNL1SLC27A1: 17 467 666–17 506 190, framåt-strängSLC27A1PGLS: 17 511 607–17 521 288, framåt-strängPGLSNIBAN3: 17 523 301–17 553 839, framåt-strängNIBAN3COLGALT1: 17 555 590–17 583 162, framåt-strängCOLGALT1UNC13A: 17 601 336–17 688 354, bakåt-strängUNC13AMAP1S: 17 719 242–17 734 515, framåt-strängMAP1SFCHO1: 17 747 701–17 788 572, framåt-strängFCHO1B3GNT3: 17 794 697–17 814 175, framåt-strängB3GNT3INSL3: 17 816 512–17 821 574, bakåt-strängINSL3JAK3: 17 824 780–17 848 071, bakåt-strängJAK3RPL18A: 17 859 868–17 871 283, framåt-strängRPL18ASLC5A5: 17 871 939–17 895 174, framåt-strängSLC5A5CCDC124: 17 932 588–17 944 914, framåt-strängCCDC124KCNN1: 17 947 484–18 000 085, framåt-strängKCNN1ARRDC2: 18 001 126–18 015 694, framåt-strängARRDC2IL12RB1: 18 058 995–18 098 944, bakåt-strängIL12RB1MAST3: 18 097 749–18 151 692, framåt-strängMAST3Diagram över UNC13A: 44 exoner på bakåt-strängen av kromosom 19Exon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 44: 17 601 336–17 606 354, 5 019 baserExon 43: 17 609 940–17 610 099, 160 baserExon 42: 17 611 763–17 611 855, 93 baserExon 41: 17 617 702–17 617 849, 148 baserExon 40: 17 618 421–17 618 501, 81 baserExon 39: 17 618 906–17 618 962, 57 baserExon 38: 17 620 693–17 620 722, 30 baserExon 37: 17 621 832–17 621 870, 39 baserExon 36: 17 623 542–17 623 547, 6 baserExon 35: 17 624 829–17 624 952, 124 baserExon 34: 17 626 633–17 626 785, 153 baserExon 33: 17 627 509–17 627 597, 89 baserExon 32: 17 627 863–17 627 940, 78 baserExon 31: 17 629 240–17 629 323, 84 baserExon 30: 17 630 145–17 630 288, 144 baserExon 29: 17 630 654–17 630 750, 97 baserExon 28: 17 632 782–17 632 908, 127 baserExon 27: 17 633 108–17 633 193, 86 baserExon 26: 17 636 024–17 636 157, 134 baserExon 25: 17 639 083–17 639 217, 135 baserExon 24: 17 639 436–17 639 525, 90 baserExon 23: 17 639 840–17 639 908, 69 baserExon 22: 17 640 511–17 640 661, 151 baserExon 21: 17 641 393–17 641 556, 164 baserExon 20: 17 642 845–17 642 960, 116 baserExon 19: 17 645 674–17 645 843, 170 baserExon 18: 17 645 970–17 646 111, 142 baserExon 17: 17 647 265–17 647 492, 228 baserExon 16: 17 648 431–17 648 650, 220 baserExon 15: 17 648 912–17 648 983, 72 baserExon 14: 17 649 339–17 649 344, 6 baserExon 13: 17 649 509–17 649 587, 79 baserExon 12: 17 652 631–17 652 677, 47 baserExon 11: 17 655 274–17 655 382, 109 baserExon 10: 17 655 883–17 656 398, 516 baserExon 9: 17 658 062–17 658 269, 208 baserExon 8: 17 663 532–17 663 567, 36 baserExon 7: 17 666 650–17 666 704, 55 baserExon 6: 17 668 117–17 668 190, 74 baserExon 5: 17 669 553–17 669 676, 124 baserExon 4: 17 672 378–17 672 495, 118 baserExon 3: 17 674 657–17 674 756, 100 baserExon 2: 17 676 012–17 676 041, 30 baserExon 1: 17 688 178–17 688 354, 177 baser4440353025201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 10 kb av genens 87 kb, och 5 112 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest UNC13A

2

positioner i UNC13A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 87 kb av UNC13A, med introner inräknade, inte bara de 10 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). UNC13A-genen: unc-13 homolog A. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/unc13a

Vancouver

Dante Labs. UNC13A-genen: unc-13 homolog A [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/unc13a

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test