Gen
KCNJ6
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6
- HGNC 6267↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000157542↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 3763↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 21q22.13
- Koordinater
- Kromosom 21: 37 607 373–37 916 457 (GRCh38)
- Exoner
- 4 exoner på 309,1 kb
- Protein
- 423 aminosyror
- Även känd som
- Kir3.2, GIRK2, KATP2, BIR1, hiGIRK2
- Tidigare symboler
- KCNJ7
- MANE Select-transkript
- ENST00000609713.2NM_002240.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs KCNJ6, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser KCNJ6 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är KCNJ6 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 19,7 kb av genens 309,1 kb, och 1 272 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest KCNJ6
2
positioner i KCNJ6 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 309,1 kb av KCNJ6, med introner inräknade, inte bara de 19,7 kb exoner.
Egenskaper kopplade till KCNJ6
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som KCNJ6 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Congenital generalized lipodystrophy
- Scoliosis
- Absent fat below the skin
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized lipodystrophy
- Inability to make and keep healthy fat tissue
- Opisthotonus
- Spastic tetraparesis
Visa ytterligare 2 egenskaper
Abnormality of the nervous system
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Epilepsy
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Global developmental delay
- IQ less than 20
- Lateral ventricle dilatation
- Severe global developmental delay
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). KCNJ6-genen: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/kcnj6
Dante Labs. KCNJ6-genen: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/kcnj6
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor