Gen
KLC4
kinesin light chain 4
- HGNC 21624↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000137171↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 89953↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 6p21.1
- Koordinater
- Kromosom 6: 43 059 631–43 075 093 (GRCh38)
- Exoner
- 16 exoner på 15,5 kb
- Protein
- 619 aminosyror
- Även känd som
- bA387M24.3
- Tidigare symboler
- KNSL8
- MANE Select-transkript
- ENST00000347162.10NM_201521.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs KLC4, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser KLC4 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är KLC4 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,4 kb av genens 15,5 kb, och 1 860 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest KLC4
1
position i KLC4 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 15,5 kb av KLC4, med introner inräknade, inte bara de 2,4 kb exoner.
Egenskaper kopplade till KLC4
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som KLC4 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal dentate nucleus morphology
- Abnormal gait
- Babinski sign
- Clonus
- Decreased nerve conduction velocity
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). KLC4-genen: kinesin light chain 4. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/klc4
Dante Labs. KLC4-genen: kinesin light chain 4 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/klc4
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor