Gen
MED16
mediator complex subunit 16
- HGNC 17556↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000175221↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 10025↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 19p13.3
- Koordinater
- Kromosom 19: 867 963–893 187 (GRCh38)
- Exoner
- 16 exoner på 25,2 kb
- Protein
- 877 aminosyror
- Även känd som
- DRIP92, TRAP95
- Tidigare symboler
- THRAP5
- MANE Select-transkript
- ENST00000325464.6NM_005481.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs MED16, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser MED16 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är MED16 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,9 kb av genens 25,2 kb, och 2 634 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest MED16
2
positioner i MED16 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 25,2 kb av MED16, med introner inräknade, inte bara de 2,9 kb exoner.
Egenskaper kopplade till MED16
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MED16 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Big lower jaw
- Cleft soft palate
- Coarse facial features
- Delayed loss of baby teeth
- Dimple chin
- Full lips
- Increased nuchal translucency
- Little lower jaw
Visa ytterligare 42 egenskaper
- Narrow mouth
- One sided cleft palate
- Receding chin
- Recurrent colds
- Retraction of the tongue
- Right and left cleft palate
- Small retruded chin
- Triangular face
- Wide mouth
- Widely spaced teeth
- Cleft palate
- Fullness of eyelids
- Skin tag in front of the ear
- Widow's peak
- Abnormal facial shape
- Asymmetry of the posterior head
- Benign eye tumor
- Broad head shape
- Bulbous nose
- Collapsed nostrils
- Depressed nasal bridge
- Development of small head that was not present at birth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Frontal bossing
- High frontal hairline
- High palate
- Midface retrusion
- Monobrow
- Myopathic facies
- Narrow forehead
- One sided cleft upper lip
- Pit in front of the ear
- Prominent brow
- Prominent forehead
- Small head present at birth
- Sparse eyebrow
- Underdeveloped tissue around nostril
- Low hanging columella
- Nasal tip, upturned
- Short nose
- Thick nasal alae
- Wide nasal bridge
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cortical gyration
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Cavum septum pellucidum
Visa ytterligare 34 egenskaper
- Delayed ability to crawl
- Delayed ability to roll over
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to stand
- Delayed ability to walk
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Difficulty sleeping
- EEG with focal spikes
- Exaggerated startle response
- Global developmental delay
- Inability to coordinate movements when walking
- Inability to walk by childhood/adolescence
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Interictal epileptiform activity
- Intoeing
- IQ between 34 and 49
- Obstructive sleep apnea
- Photosensitive tonic-clonic seizure
- Poor eye contact
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- Agenesis of corpus callosum
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed CNS myelination
- Epilepsy
- Perisylvian polymicrogyria
- Periventricular leukomalacia
- Short corpus callosum
- Thin corpus callosum
- Ventriculomegaly
Abnormality of the cardiovascular system
- Cutis marmorata
- Strawberry birthmark
- Tetralogy of Fallot
- Abnormal branching pattern of left aortic arch
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Dilation of Virchow-Robin spaces
- Double outlet right ventricle
Visa ytterligare 10 egenskaper
Abnormality of limbs
- Attachment of thumb close to wrist
- Curvature of digit
- Curvature of little finger
- Dropped arches
- Gap between 1st and 2nd toes
- Hallux varus
- Hip dislocation
- Knock knees
Visa ytterligare 6 egenskaper
Abnormality of the ear
- Low-set ears
- Sensorineural hearing impairment
- Abnormal tragus morphology
- Conductive deafness
- Cupped ear
- Ears rotated toward back of head
- Hearing impairment
- Large ears
Visa ytterligare 3 egenskaper
Abnormality of the genitourinary system
- Absent kidney on one side
- Congenital megaureter
- Duplicated collecting system
- Horseshoe kidney
- Hydronephrosis
- Hyperechogenic kidneys
- Pelvic kidney
- Renal dysplasia
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). MED16-genen: mediator complex subunit 16. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/med16
Dante Labs. MED16-genen: mediator complex subunit 16 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/med16
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor