Gen
EIF4A2
eukaryotic translation initiation factor 4A2
- HGNC 3284(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000156976(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 1974(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 3q27.3
- Koordinater
- Kromosom 3: 186 783 577–186 789 897 (GRCh38)
- Exoner
- 11 exoner på 6,3 kb
- Protein
- 407 aminosyror
- Även känd som
- DDX2B, EIF4A, BM-010
- Tidigare symboler
- EIF4F
- MANE Select-transkript
- ENST00000323963.10NM_001967.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs EIF4A2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser EIF4A2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är EIF4A2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,9 kb av genens 6,3 kb, och 1 224 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest EIF4A2
8
positioner i EIF4A2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 6,3 kb av EIF4A2, med introner inräknade, inte bara de 1,9 kb exoner.
Egenskaper kopplade till EIF4A2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som EIF4A2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Attention deficit
- Atypical absence seizure
- Autism
- Brief seizures with staring spells
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
Visa ytterligare 24 egenskaper
- Delayed speech and language development
- Diminishment of social interactions
- Epilepsy
- Epileptic spasm
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Focal emotional seizure with laughing
- Gliosis
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Head-banging
- Hypoplasia of the pons
- Impulsivity
- Infantile spasms
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- Mild global developmental delay
- Myoclonic seizure
- Ongoing loss of nerve cells
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- Short corpus callosum
- Thin corpus callosum
- Ventriculomegaly
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). EIF4A2-genen: eukaryotic translation initiation factor 4A2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/eif4a2
Dante Labs. EIF4A2-genen: eukaryotic translation initiation factor 4A2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/eif4a2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor