Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ACAT1

acetyl-CoA acetyltransferase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11q22.3
Koordinater
Kromosom 11: 108 121 567–108 147 603 (GRCh38)
Exoner
12 exoner på 26 kb
Protein
427 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
THIL
Tidigare symboler
ACAT
MANE Select-transkript
ENST00000265838.9NM_000019.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Klassiska organiska acidurier

    • Beta-ketotiolasbristAutosomalt recessiv

      Orsakas av varianter i ACAT1, vilket kan leda till episoder av svår ketoacidos som utlöses av sjukdom eller fasta.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Om du känner till detta möjliggörs undvikande av fasta och snabb glukosbehandling vid sjukdom.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är ACAT1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 11, med en parentes där ACAT1 finns. ACAT1 och 10 gener i närheten på kromosom 11, från 107 634 585 till 108 634 584.Kromosom 1111q22.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25107,8 Mb108 Mb108,2 Mb108,4 Mb108,6 MbELMOD1: 107 591 079–107 666 971, framåt-strängELMOD1SLN: 107 706 978–107 719 703, bakåt-strängSLNSLC35F2: 107 790 455–107 928 293, bakåt-strängSLC35F2RAB39A: 107 928 448–107 968 143, framåt-strängRAB39ACUL5: 108 008 821–108 107 781, framåt-strängCUL5ACAT1: 108 121 567–108 147 603, framåt-strängACAT1NPAT: 108 155 267–108 222 659, bakåt-strängNPATATM: 108 222 788–108 369 102, framåt-strängATMC11orf65: 108 308 519–108 467 536, bakåt-strängC11orf65POGLUT3: 108 472 106–108 498 603, bakåt-strängPOGLUT3EXPH5: 108 505 435–108 593 780, bakåt-strängEXPH5Diagram över ACAT1: 12 exoner på framåt-strängen av kromosom 11Exon 1: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 22 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 108 121 567–108 121 678, 112 baserExon 2: 108 131 907–108 131 954, 48 baserExon 3: 108 133 820–108 133 937, 118 baserExon 4: 108 134 221–108 134 316, 96 baserExon 5: 108 135 142–108 135 242, 101 baserExon 6: 108 138 898–108 139 041, 144 baserExon 7: 108 140 065–108 140 215, 151 baserExon 8: 108 141 605–108 141 700, 96 baserExon 9: 108 142 437–108 142 550, 114 baserExon 10: 108 143 983–108 144 047, 65 baserExon 11: 108 146 202–108 146 359, 158 baserExon 12: 108 147 270–108 147 603, 334 baser1246810125′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,5 kb av genens 26 kb, och 1 284 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ACAT1

199

positioner i ACAT1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 26 kb av ACAT1, med introner inräknade, inte bara de 1,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ACAT1-genen: acetyl-CoA acetyltransferase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/acat1

Vancouver

Dante Labs. ACAT1-genen: acetyl-CoA acetyltransferase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/acat1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test