Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PPP2R1A

protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19q13.41
Koordinater
Kromosom 19: 52 190 052–52 229 518 (GRCh38)
Exoner
15 exoner på 39,5 kb
Protein
589 aminosyror
Även känd som
PR65A, PP2A-Aalpha, PP2AA
MANE Select-transkript
ENST00000322088.11NM_014225.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser PPP2R1A ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är PPP2R1A uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 19, med en parentes där PPP2R1A finns. PPP2R1A och 27 gener i närheten på kromosom 19, från 51 709 785 till 52 709 784.Kromosom 1919q13.41p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4351,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 MbSPACA6: 51 688 346–51 712 387, framåt-strängSPACA6HAS1: 51 713 106–51 723 992, bakåt-strängHAS1FPR1: 51 742 725–51 804 115, bakåt-strängFPR1FPR2: 51 752 026–51 771 307, framåt-strängFPR2FPR3: 51 795 131–51 827 761, framåt-strängFPR3ZNF577: 51 804 816–51 890 950, bakåt-strängZNF577ZNF649: 51 888 539–51 905 057, bakåt-strängZNF649ZNF613: 51 927 147–51 948 759, framåt-strängZNF613ZNF350: 51 963 979–51 986 860, bakåt-strängZNF350ZNF615: 51 991 332–52 008 237, bakåt-strängZNF615ZNF614: 52 012 765–52 030 240, bakåt-strängZNF614ZNF432: 52 031 378–52 095 773, bakåt-strängZNF432ZNF841: 52 058 490–52 095 773, bakåt-strängZNF841ZNF616: 52 112 053–52 139 965, bakåt-strängZNF616ZNF836: 52 153 864–52 171 678, bakåt-strängZNF836PPP2R1A: 52 190 052–52 229 518, framåt-strängPPP2R1AZNF766: 52 269 559–52 296 046, framåt-strängZNF766ZNF480: 52 297 146–52 325 926, framåt-strängZNF480ZNF610: 52 336 238–52 367 835, framåt-strängZNF610ZNF880: 52 369 914–52 393 738, framåt-strängZNF880ZNF528: 52 397 842–52 418 412, framåt-strängZNF528ZNF534: 52 429 143–52 452 315, framåt-strängZNF534ZNF578: 52 453 551–52 516 882, framåt-strängZNF578ZNF808: 52 527 623–52 564 464, framåt-strängZNF808ZNF701: 52 555 822–52 599 928, framåt-strängZNF701: 52 592 755–52 690 606, bakåt-strängZNF83: 52 612 356–52 638 388, bakåt-strängZNF83ZNF611: 52 701 842–52 735 102, bakåt-strängZNF611Diagram över PPP2R1A: 15 exoner på framåt-strängen av kromosom 19Exon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 52 190 052–52 190 174, 123 baserExon 2: 52 201 944–52 202 034, 91 baserExon 3: 52 205 963–52 206 063, 101 baserExon 4: 52 211 260–52 211 492, 233 baserExon 5: 52 212 686–52 212 833, 148 baserExon 6: 52 212 955–52 213 110, 156 baserExon 7: 52 215 779–52 215 893, 115 baserExon 8: 52 216 004–52 216 074, 71 baserExon 9: 52 216 529–52 216 663, 135 baserExon 10: 52 219 691–52 219 864, 174 baserExon 11: 52 220 189–52 220 249, 61 baserExon 12: 52 220 979–52 221 133, 155 baserExon 13: 52 222 099–52 222 241, 143 baserExon 14: 52 225 717–52 225 808, 92 baserExon 15: 52 225 965–52 229 518, 3 554 baser12468101214155′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,4 kb av genens 39,5 kb, och 1 770 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PPP2R1A

18

positioner i PPP2R1A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 39,5 kb av PPP2R1A, med introner inräknade, inte bara de 5,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PPP2R1A-genen: protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ppp2r1a

Vancouver

Dante Labs. PPP2R1A-genen: protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ppp2r1a

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test