Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SCN2A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2q24.3
Koordinater
Kromosom 2: 165 239 414–165 392 304 (GRCh38)
Exoner
27 exoner på 152,9 kb
Protein
2 005 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
Nav1.2, HBSCII, HBSCI
Tidigare symboler
SCN2A1, SCN2A2
MANE Select-transkript
ENST00000375437.7NM_001040142.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Hereditära episodiska ataxier

    • Hereditär episodisk ataxiAutosomalt dominant

      En grupp dominant ärftliga ataxier med attacker av balansrubbningar, inklusive EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) och EA6 (SLC1A3).

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Episodisk ataxi typ 2 svarar ofta på acetazolamid eller 4-aminopyridin, och att undvika kända utlösande faktorer kan minska antalet attacker.

Bredare grupperingar

  • Epilepsi (fullständig panel)

    • Epilepsi

      En av 171 gener kopplade till den

      En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Intellektuell funktionsnedsättning

    • En av 233 gener kopplade till den

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är SCN2A uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där SCN2A finns. SCN2A och 5 gener i närheten på kromosom 2, från 164 815 859 till 165 815 858.Kromosom 22q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3165 Mb165,2 Mb165,4 Mb165,6 Mb165,8 MbCOBLL1: 164 653 624–164 843 679, bakåt-strängCOBLL1SLC38A11: 164 894 354–164 955 632, bakåt-strängSLC38A11SCN3A: 165 087 516–165 204 093, bakåt-strängSCN3ASCN2A: 165 239 414–165 392 304, framåt-strängSCN2ACSRNP3: 165 469 647–165 689 407, framåt-strängCSRNP3GALNT3: 165 747 339–165 846 201, bakåt-strängGALNT3Diagram över SCN2A: 27 exoner på framåt-strängen av kromosom 2Exon 2: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 23 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 38 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 25 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 23 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 23 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 26 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 70 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 165 239 414–165 239 640, 227 baserExon 2: 165 295 773–165 296 090, 318 baserExon 3: 165 297 017–165 297 135, 119 baserExon 4: 165 307 848–165 307 937, 90 baserExon 5: 165 308 666–165 308 794, 129 baserExon 6: 165 309 352–165 309 443, 92 baserExon 7: 165 310 323–165 310 595, 273 baserExon 8: 165 312 025–165 312 088, 64 baserExon 9: 165 313 620–165 313 761, 142 baserExon 10: 165 313 902–165 314 108, 207 baserExon 11: 165 315 471–165 315 758, 288 baserExon 12: 165 323 156–165 323 500, 345 baserExon 13: 165 326 852–165 326 984, 133 baserExon 14: 165 331 330–165 331 568, 239 baserExon 15: 165 342 296–165 342 469, 174 baserExon 16: 165 344 555–165 344 911, 357 baserExon 17: 165 354 192–165 354 671, 480 baserExon 18: 165 365 143–165 365 263, 121 baserExon 19: 165 367 217–165 367 371, 155 baserExon 20: 165 370 126–165 370 299, 174 baserExon 21: 165 373 225–165 373 347, 123 baserExon 22: 165 374 685–165 374 966, 282 baserExon 23: 165 377 597–165 377 650, 54 baserExon 24: 165 380 592–165 380 729, 138 baserExon 25: 165 381 093–165 381 197, 105 baserExon 26: 165 386 746–165 387 016, 271 baserExon 27: 165 388 629–165 392 304, 3 676 baser1510152025275′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 8,8 kb av genens 152,9 kb, och 6 018 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SCN2A

433

positioner i SCN2A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

36 av dem (8,3 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (36 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsanalys täcker alla 152,9 kb av SCN2A, med introner inräknade, inte bara de 8,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SCN2A-genen: sodium voltage-gated channel alpha subunit 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/scn2a

Vancouver

Dante Labs. SCN2A-genen: sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/scn2a

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test