Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

NOTCH3

notch receptor 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19p13.12
Koordinater
Kromosom 19: 15 159 038–15 200 995 (GRCh38)
Exoner
33 exoner på 42 kb
Protein
2 321 aminosyror
Även känd som
CASIL
Tidigare symboler
CADASIL
MANE Select-transkript
ENST00000263388.7NM_000435.3
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Cerebral arteriopati med subkortikala infarkter och leukoencefalopati

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      CADASIL: aggressiv blodtryckskontroll, undvik antikoagulation/trombolys, migränprofylax (undvik triptaner), kognitiv rehabilitering; Fabry: ERT (agalsidas), migalastat; COL4A1: blodtryckskontroll, undvik kontaktsporter; genetisk rådgivning

Så är NOTCH3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 19, med en parentes där NOTCH3 finns. NOTCH3 och 25 gener i närheten på kromosom 19, från 14 680 017 till 15 680 016.Kromosom 1919p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4314,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 MbADGRE3: 14 599 080–14 690 027, bakåt-strängADGRE3ZNF333: 14 689 801–14 733 746, framåt-strängZNF333ADGRE2: 14 731 152–14 778 560, bakåt-strängADGRE2OR7C1: 14 789 260–14 835 376, bakåt-strängOR7C1OR7A5: 14 826 241–14 835 285, bakåt-strängOR7A5OR7A10: 14 840 466–14 848 922, bakåt-strängOR7A10OR7A17: 14 878 203–14 886 132, bakåt-strängOR7A17OR7C2: 14 941 489–14 942 448, framåt-strängOR7C2SLC1A6: 14 950 024–15 022 990, bakåt-strängSLC1A6TEKTL1: 15 010 726–15 023 276, framåt-strängTEKTL1CASP14: 15 049 480–15 058 293, framåt-strängCASP14OR1I1: 15 082 211–15 092 970, framåt-strängOR1I1SYDE1: 15 107 296–15 114 988, framåt-strängSYDE1HACL2: 15 114 974–15 125 801, bakåt-strängHACL2NOTCH3: 15 159 038–15 200 995, bakåt-strängNOTCH3EPHX3: 15 226 899–15 233 591, bakåt-strängEPHX3BRD4: 15 235 519–15 332 547, bakåt-strängBRD4AKAP8: 15 353 385–15 379 862, bakåt-strängAKAP8AKAP8L: 15 380 046–15 419 141, bakåt-strängAKAP8LWIZ: 15 419 978–15 450 038, bakåt-strängWIZRASAL3: 15 451 624–15 464 583, bakåt-strängRASAL3PGLYRP2: 15 468 625–15 498 956, bakåt-strängPGLYRP2CYP4F22: 15 508 477–15 552 317, framåt-strängCYP4F22CYP4F8: 15 615 218–15 630 639, framåt-strängCYP4F8CYP4F3: 15 640 795–15 662 825, framåt-strängCYP4F3CYP4F12: 15 673 018–15 698 819, framåt-strängCYP4F12Diagram över NOTCH3: 33 exoner på bakåt-strängen av kromosom 19Exon 33: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 24: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 27 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 33: 15 159 038–15 161 714, 2 677 baserExon 32: 15 162 465–15 162 562, 98 baserExon 31: 15 165 368–15 165 515, 148 baserExon 30: 15 165 787–15 166 091, 305 baserExon 29: 15 167 249–15 167 411, 163 baserExon 28: 15 170 086–15 170 170, 85 baserExon 27: 15 170 331–15 170 553, 223 baserExon 26: 15 170 671–15 170 825, 155 baserExon 25: 15 174 068–15 174 400, 333 baserExon 24: 15 177 525–15 178 090, 566 baserExon 23: 15 178 823–15 178 941, 119 baserExon 22: 15 179 025–15 179 282, 258 baserExon 21: 15 179 364–15 179 496, 133 baserExon 20: 15 180 072–15 180 256, 185 baserExon 19: 15 180 681–15 180 828, 148 baserExon 18: 15 180 961–15 181 162, 202 baserExon 17: 15 181 576–15 181 801, 226 baserExon 16: 15 184 295–15 184 450, 156 baserExon 15: 15 184 906–15 185 019, 114 baserExon 14: 15 185 257–15 185 408, 152 baserExon 13: 15 185 487–15 185 679, 193 baserExon 12: 15 186 878–15 186 988, 111 baserExon 11: 15 187 105–15 187 338, 234 baserExon 10: 15 187 881–15 187 994, 114 baserExon 9: 15 188 235–15 188 348, 114 baserExon 8: 15 188 989–15 189 174, 186 baserExon 7: 15 189 273–15 189 428, 156 baserExon 6: 15 191 424–15 191 657, 234 baserExon 5: 15 191 745–15 191 867, 123 baserExon 4: 15 191 960–15 192 298, 339 baserExon 3: 15 192 377–15 192 519, 143 baserExon 2: 15 197 500–15 197 578, 79 baserExon 1: 15 200 788–15 200 995, 208 baser333025201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 8,7 kb av genens 42 kb, och 6 966 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av NOTCH3

127

positioner i NOTCH3 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 42 kb av NOTCH3, inklusive introner, och inte bara de 8,7 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till NOTCH3

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NOTCH3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 85 egenskaper

Abnormality of head or neck

Visa ytterligare 36 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). NOTCH3-genen: notch receptor 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/notch3

Vancouver

Dante Labs. NOTCH3-genen: notch receptor 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/notch3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test