Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

DHX9

DExH-box helicase 9

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q25.3
Koordinater
Kromosom 1: 182 839 347–182 887 982 (GRCh38)
Exoner
28 exoner på 48,6 kb
Protein
1 270 aminosyror
Även känd som
RHA
Tidigare symboler
LKP, DDX9
MANE Select-transkript
ENST00000367549.4NM_001357.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

    • Charcot-Marie-Tooth-sjukdom

      • En av 62 gener kopplade till den

        En grupp ärftliga perifera neuropatier som orsakar progressiv svaghet och muskelnedbrytning i de distala musklerna samt känselbortfall, främst i fötter och händer.

        • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        Genetisk rådgivning, undertypsspecifik uppföljning, sjukgymnastik, ortoser, undvikande av neurotoxiska läkemedel, genspecifika kliniska prövningar, bevakning av associerade kännetecken

    • Intellektuell funktionsnedsättning

      • En av 233 gener kopplade till den

        • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är DHX9 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 1, med en parentes där DHX9 finns. DHX9 och 11 gener i närheten på kromosom 1, från 182 363 665 till 183 363 664.Kromosom 11q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44182,4 Mb182,6 Mb182,8 Mb183 Mb183,2 MbGLUL: 182 378 098–182 392 206, bakåt-strängGLULTEDDM1: 182 398 117–182 400 667, bakåt-strängTEDDM1RGSL1: 182 409 192–182 560 599, framåt-strängRGSL1RNASEL: 182 563 015–182 589 272, bakåt-strängRNASELRGS16: 182 598 623–182 604 394, bakåt-strängRGS16RGS8: 182 641 816–182 684 587, bakåt-strängRGS8NPL: 182 789 263–182 831 017, framåt-strängNPLDHX9: 182 839 347–182 887 982, framåt-strängDHX9SHCBP1L: 182 899 865–182 953 525, bakåt-strängSHCBP1LLAMC1: 183 023 199–183 145 592, framåt-strängLAMC1LAMC2: 183 186 057–183 245 127, framåt-strängLAMC2NMNAT2: 183 244 571–183 418 421, bakåt-strängNMNAT2Diagram över DHX9: 28 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 182 839 347–182 839 456, 110 baserExon 2: 182 842 545–182 842 677, 133 baserExon 3: 182 843 294–182 843 434, 141 baserExon 4: 182 852 233–182 852 344, 112 baserExon 5: 182 853 306–182 853 418, 113 baserExon 6: 182 854 030–182 854 178, 149 baserExon 7: 182 856 532–182 856 578, 47 baserExon 8: 182 858 104–182 858 240, 137 baserExon 9: 182 858 551–182 858 640, 90 baserExon 10: 182 858 733–182 858 894, 162 baserExon 11: 182 859 040–182 859 117, 78 baserExon 12: 182 859 993–182 860 184, 192 baserExon 13: 182 866 444–182 866 585, 142 baserExon 14: 182 866 961–182 867 043, 83 baserExon 15: 182 872 337–182 872 493, 157 baserExon 16: 182 874 854–182 874 954, 101 baserExon 17: 182 876 050–182 876 263, 214 baserExon 18: 182 876 447–182 876 541, 95 baserExon 19: 182 876 830–182 876 903, 74 baserExon 20: 182 878 021–182 878 173, 153 baserExon 21: 182 879 250–182 879 410, 161 baserExon 22: 182 880 497–182 880 608, 112 baserExon 23: 182 881 264–182 881 425, 162 baserExon 24: 182 881 520–182 881 647, 128 baserExon 25: 182 883 139–182 883 368, 230 baserExon 26: 182 883 520–182 883 635, 116 baserExon 27: 182 884 613–182 884 813, 201 baserExon 28: 182 887 083–182 887 982, 900 baser1510152025285′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 4,5 kb av genens 48,6 kb, och 3 813 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest DHX9

    1

    position i DHX9 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    1 av dem (100 %) ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    • Low mappability (1 ställe)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (1 ställe)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    En helgenomsanalys täcker alla 48,6 kb av DHX9, med introner inräknade, inte bara de 4,5 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). DHX9-genen: DExH-box helicase 9. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dhx9

    Vancouver

    Dante Labs. DHX9-genen: DExH-box helicase 9 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dhx9

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test