Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

SHROOM4

shroom family member 4

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xp11.22
Koordinater
Kromosom X: 50 586 796–50 814 194 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 227,4 kb
Protein
1 493 aminosyror
Även känd som
KIAA1202, Shrm4, SHAP
MANE Select-transkript
ENST00000376020.9NM_020717.5
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Epilepsi (fullständig panel)

      • Epilepsi

        En av 171 gener kopplade till den

        En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

        • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

    Så är SHROOM4 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom X, med en parentes där SHROOM4 finns. SHROOM4 och 4 gener i närheten på kromosom X, från 50 200 495 till 51 200 494.Kromosom XXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2850,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 MbAKAP4: 50 190 777–50 201 007, bakåt-strängAKAP4CCNB3: 50 202 713–50 351 914, framåt-strängCCNB3DGKK: 50 365 405–50 470 850, bakåt-strängDGKKSHROOM4: 50 586 796–50 814 194, bakåt-strängSHROOM4BMP15: 50 910 735–50 916 641, framåt-strängBMP15Diagram över SHROOM4: 9 exoner på bakåt-strängen av kromosom XExon 9: 50 586 796–50 596 964, 10 169 baserExon 8: 50 598 266–50 598 535, 270 baserExon 7: 50 602 633–50 602 813, 181 baserExon 6: 50 607 381–50 608 184, 804 baserExon 5: 50 627 614–50 627 675, 62 baserExon 4: 50 633 178–50 635 668, 2 491 baserExon 3: 50 638 174–50 638 308, 135 baserExon 2: 50 695 786–50 695 937, 152 baserExon 1: 50 813 902–50 814 194, 293 baser9876543215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 14,6 kb av genens 227,4 kb, och 4 482 av dessa baser kodar för proteinet.

    Sekvensering av SHROOM4

    1

    position i SHROOM4 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

    En helgenomsekvensering täcker alla 227,4 kb av SHROOM4, inklusive introner, och inte bara de 14,6 kb exoner.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till SHROOM4

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SHROOM4 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). SHROOM4-genen: shroom family member 4. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/shroom4

    Vancouver

    Dante Labs. SHROOM4-genen: shroom family member 4 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/shroom4

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test