Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

UBE3C

ubiquitin protein ligase E3C

Sammanfattning

Cytogenetisk position
7q36.3
Koordinater
Kromosom 7: 157 138 926–157 269 370 (GRCh38)
Exoner
23 exoner på 130,4 kb
Protein
1 083 aminosyror
Även känd som
KIAA0010, KIAA10
MANE Select-transkript
ENST00000348165.10NM_014671.3
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser UBE3C ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är UBE3C uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 7, med en parentes där UBE3C finns. UBE3C och 5 gener i närheten på kromosom 7, från 156 704 148 till 157 704 147.Kromosom 77q36.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3156,8 Mb157 Mb157,2 Mb157,4 Mb157,6 MbLMBR1: 156 668 946–156 893 225, bakåt-strängLMBR1NOM1: 156 949 706–156 973 176, framåt-strängNOM1MNX1: 156 993 901–157 010 668, bakåt-strängMNX1UBE3C: 157 138 926–157 269 370, framåt-strängUBE3CDNAJB6: 157 335 381–157 432 974, framåt-strängDNAJB6PTPRN2: 157 539 056–158 587 841, bakåt-strängPTPRN2Diagram över UBE3C: 23 exoner på framåt-strängen av kromosom 7Exon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 157 138 926–157 139 338, 413 baserExon 2: 157 163 810–157 163 863, 54 baserExon 3: 157 169 048–157 169 122, 75 baserExon 4: 157 170 304–157 170 450, 147 baserExon 5: 157 174 919–157 175 034, 116 baserExon 6: 157 178 690–157 178 847, 158 baserExon 7: 157 181 518–157 181 671, 154 baserExon 8: 157 182 108–157 182 328, 221 baserExon 9: 157 183 878–157 184 029, 152 baserExon 10: 157 186 834–157 187 021, 188 baserExon 11: 157 201 721–157 201 807, 87 baserExon 12: 157 207 398–157 207 555, 158 baserExon 13: 157 207 703–157 207 935, 233 baserExon 14: 157 216 867–157 216 971, 105 baserExon 15: 157 220 689–157 220 776, 88 baserExon 16: 157 223 254–157 223 351, 98 baserExon 17: 157 225 407–157 225 539, 133 baserExon 18: 157 231 080–157 231 327, 248 baserExon 19: 157 248 368–157 248 580, 213 baserExon 20: 157 253 954–157 254 142, 189 baserExon 21: 157 254 244–157 254 310, 67 baserExon 22: 157 256 914–157 257 044, 131 baserExon 23: 157 267 585–157 269 370, 1 786 baser15101520235′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,2 kb av genens 130,4 kb, och 3 252 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av UBE3C

1

position i UBE3C där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 130,4 kb av UBE3C, inklusive introner, och inte bara de 5,2 kb exoner.

Egenskaper kopplade till UBE3C

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som UBE3C kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). UBE3C-genen: ubiquitin protein ligase E3C. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ube3c

Vancouver

Dante Labs. UBE3C-genen: ubiquitin protein ligase E3C [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ube3c

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test