Gen
GNB5
G protein subunit beta 5
- HGNC 4401↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000069966↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 10681↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 15q21.2
- Koordinater
- Kromosom 15: 52 115 100–52 191 392 (GRCh38)
- Exoner
- 13 exoner på 76,3 kb
- Protein
- 395 aminosyror
- Även känd som
- GB5
- MANE Select-transkript
- ENST00000261837.12NM_016194.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs GNB5, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser GNB5 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är GNB5 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 8,9 kb av genens 76,3 kb, och 1 188 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest GNB5
12
positioner i GNB5 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 76,3 kb av GNB5, med introner inräknade, inte bara de 8,9 kb exoner.
Egenskaper kopplade till GNB5
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GNB5 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- More active than typical
- Absent speech development
- Attention deficit
- Epilepsy
- Intellectual disability, severe
Visa ytterligare 4 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). GNB5-genen: G protein subunit beta 5. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gnb5
Dante Labs. GNB5-genen: G protein subunit beta 5 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gnb5
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor