Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

EXT2

exostosin glycosyltransferase 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11p11.2
Koordinater
Kromosom 11: 44 095 678–44 251 962 (GRCh38)
Exoner
14 exoner på 156,3 kb
Protein
718 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
SOTV
MANE Select-transkript
ENST00000533608.7NM_207122.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Ärftliga multipla osteokondrom

    • Autosomalt dominant

      Ett tillstånd som främst orsakas av varianter i EXT1 eller EXT2, där godartade benutskott med broskhätta utvecklas i ändarna av de långa benen.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att veta om det möjliggör uppföljning av tillväxtproblem och av den lilla livstidsrisken (cirka 2 till 5 %) att ett osteokondrom utvecklas till kondrosarkom.

Bredare grupperingar

  • Medfødda glykosyleringsrubbningar

    • Medfödda glykosyleringsrubbningar (CDG)

      En av 98 gener kopplade till den

      En stor grupp ärftliga tillstånd där sockerkedjor (glykaner) inte byggs eller fästs korrekt på proteiner och lipider, ofta med påverkan på hjärnan, levern, blodkoagulationen, tillväxten och många andra organsystem. De flesta är autosomalt recessiva, men vissa är X-bundna eller autosomalt dominanta.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är EXT2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 11, med en parentes där EXT2 finns. EXT2 och 7 gener i närheten på kromosom 11, från 43 673 820 till 44 673 819.Kromosom 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2543,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbHSD17B12: 43 680 509–43 857 741, framåt-strängHSD17B12ALKBH3: 43 880 811–43 920 370, framåt-strängALKBH3C11orf96: 43 942 637–43 943 878, framåt-strängC11orf96ACCSL: 44 047 981–44 059 977, framåt-strängACCSLACCS: 44 065 916–44 086 590, framåt-strängACCSEXT2: 44 095 678–44 251 962, framåt-strängEXT2ALX4: 44 260 440–44 310 139, bakåt-strängALX4CD82: 44 564 414–44 621 071, framåt-strängCD82Diagram över EXT2: 14 exoner på framåt-strängen av kromosom 11Exon 2: 47 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 22 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 44 095 678–44 095 852, 175 baserExon 2: 44 107 683–44 108 248, 566 baserExon 3: 44 109 194–44 109 283, 90 baserExon 4: 44 114 185–44 114 301, 117 baserExon 5: 44 124 789–44 124 984, 196 baserExon 6: 44 126 816–44 126 955, 140 baserExon 7: 44 130 045–44 130 138, 94 baserExon 8: 44 171 611–44 171 742, 132 baserExon 9: 44 197 829–44 198 018, 190 baserExon 10: 44 206 793–44 206 959, 167 baserExon 11: 44 232 353–44 232 496, 144 baserExon 12: 44 234 115–44 234 243, 129 baserExon 13: 44 236 293–44 236 375, 83 baserExon 14: 44 244 149–44 251 962, 7 814 baser124681012145′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 10 kb av genens 156,3 kb, och 2 157 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest EXT2

179

positioner i EXT2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 156,3 kb av EXT2, med introner inräknade, inte bara de 10 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). EXT2-genen: exostosin glycosyltransferase 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ext2

Vancouver

Dante Labs. EXT2-genen: exostosin glycosyltransferase 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ext2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test