Gen
UBE4A
ubiquitination factor E4A
- HGNC 12499↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000110344↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 9354↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 11q23.3
- Koordinater
- Kromosom 11: 118 359 600–118 399 211 (GRCh38)
- Exoner
- 20 exoner på 39,6 kb
- Protein
- 1 066 aminosyror
- Även känd som
- UBOX2, UFD2, KIAA0126, E4
- MANE Select-transkript
- ENST00000252108.8NM_001204077.2
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs UBE4A, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser UBE4A ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är UBE4A uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 6,1 kb av genens 39,6 kb, och 3 201 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest UBE4A
4
positioner i UBE4A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 39,6 kb av UBE4A, med introner inräknade, inte bara de 6,1 kb exoner.
Egenskaper kopplade till UBE4A
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som UBE4A kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). UBE4A-genen: ubiquitination factor E4A. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ube4a
Dante Labs. UBE4A-genen: ubiquitination factor E4A [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ube4a
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor