Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

CEP85L

centrosomal protein 85L

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6q22.31
Koordinater
Kromosom 6: 118 460 772–118 651 591 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 190,8 kb
Protein
805 aminosyror
Även känd som
NY-BR-15, bA57K17.2
Tidigare symboler
C6orf204
MANE Select-transkript
ENST00000368491.8NM_001042475.3
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser CEP85L ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är CEP85L uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 6, med en parentes där CEP85L finns. CEP85L och 5 gener i närheten på kromosom 6, från 118 056 182 till 119 056 181.Kromosom 66q22.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27118,2 Mb118,4 Mb118,6 Mb118,8 Mb119 MbSLC35F1: 117 907 264–118 318 566, framåt-strängSLC35F1CEP85L: 118 460 772–118 651 591, bakåt-strängCEP85LPLN: 118 506 292–118 562 853, framåt-strängPLNMCM9: 118 813 260–118 935 170, bakåt-strängMCM9ASF1A: 118 894 020–118 909 264, framåt-strängASF1AFAM184A: 118 957 707–119 149 387, bakåt-strängFAM184ADiagram över CEP85L: 13 exoner på bakåt-strängen av kromosom 6Exon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 118 460 772–118 465 568, 4 797 baserExon 12: 118 469 072–118 469 303, 232 baserExon 11: 118 470 537–118 470 644, 108 baserExon 10: 118 479 871–118 479 921, 51 baserExon 9: 118 480 396–118 480 513, 118 baserExon 8: 118 481 779–118 481 933, 155 baserExon 7: 118 483 706–118 483 858, 153 baserExon 6: 118 491 686–118 491 865, 180 baserExon 5: 118 511 298–118 511 415, 118 baserExon 4: 118 523 802–118 523 920, 119 baserExon 3: 118 565 529–118 566 316, 788 baserExon 2: 118 632 453–118 632 611, 159 baserExon 1: 118 651 197–118 651 591, 395 baser1310515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,4 kb av genens 190,8 kb, och 2 418 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av CEP85L

9

positioner i CEP85L där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 190,8 kb av CEP85L, inklusive introner, och inte bara de 7,4 kb exoner.

Egenskaper kopplade till CEP85L

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CEP85L kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 24 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CEP85L-genen: centrosomal protein 85L. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cep85l

Vancouver

Dante Labs. CEP85L-genen: centrosomal protein 85L [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cep85l

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test