Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

AFG2A

AAA ATPase AFG2A

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4q28.1
Koordinater
Kromosom 4: 122 923 078–123 319 433 (GRCh38)
Exoner
16 exoner på 396,4 kb
Protein
893 aminosyror
Även känd som
SPAF, AFG2
Tidigare symboler
SPATA5
MANE Select-transkript
ENST00000274008.5NM_145207.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser AFG2A ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är AFG2A uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 4, med en parentes där AFG2A finns. AFG2A och 5 gener i närheten på kromosom 4, från 122 526 722 till 123 715 789.Kromosom 44q28.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2122,6 Mb122,8 Mb123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 MbIL21: 122 610 108–122 621 066, bakåt-strängIL21BBS12: 122 732 653–122 746 078, framåt-strängBBS12FGF2: 122 826 680–122 898 236, framåt-strängFGF2NUDT6: 122 886 565–122 922 968, bakåt-strängNUDT6AFG2A: 122 923 078–123 319 433, framåt-strängAFG2ASPRY1: 123 396 754–123 407 429, framåt-strängSPRY1Diagram över AFG2A: 16 exoner på framåt-strängen av kromosom 4Exon 1: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 122 923 078–122 923 305, 228 baserExon 2: 122 927 634–122 927 758, 125 baserExon 3: 122 929 040–122 929 197, 158 baserExon 4: 122 933 439–122 933 497, 59 baserExon 5: 122 934 097–122 934 738, 642 baserExon 6: 122 935 714–122 935 843, 130 baserExon 7: 122 936 100–122 936 156, 57 baserExon 8: 122 938 126–122 938 249, 124 baserExon 9: 122 947 233–122 947 488, 256 baserExon 10: 122 979 232–122 979 386, 155 baserExon 11: 123 028 186–123 028 395, 210 baserExon 12: 123 056 387–123 056 440, 54 baserExon 13: 123 057 209–123 057 288, 80 baserExon 14: 123 090 579–123 090 705, 127 baserExon 15: 123 256 016–123 256 180, 165 baserExon 16: 123 313 888–123 319 433, 5 546 baser151015165′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 8,1 kb av genens 396,4 kb, och 2 682 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest AFG2A

86

positioner i AFG2A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 396,4 kb av AFG2A, med introner inräknade, inte bara de 8,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). AFG2A-genen: AAA ATPase AFG2A. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/afg2a

Vancouver

Dante Labs. AFG2A-genen: AAA ATPase AFG2A [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/afg2a

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test