Rasgo
Intellectual disability, severe
Nombre clínico: Severe intellectual disability
Severe intellectual disability (ID) is defined as a type of ID characterized by severely sub-average adaptive functioning and intellectual functioning, with an intelligence quotient (IQ) the range of 20-34.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Intellectual disability, severe. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Siempre | En 1 afección |
| ACO2aconitase 2 | Siempre | En 1 afección |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| ACTL6Bactin like 6B | Siempre | En 1 afección |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Siempre | En 1 afección |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Siempre | En 1 afección |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Siempre | En 1 afección |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Siempre | En 1 afección |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Siempre | En 1 afección |
| AMTaminomethyltransferase | Siempre | En 1 afección |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 | Siempre | En 1 afección |
| ARXaristaless related homeobox | Siempre | En 3 afecciones |
| ATP6V0CATPase H+ transporting V0 subunit c | Siempre | En 1 afección |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Siempre | En 1 afección |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Siempre | En 1 afección |
| BCORL1BCL6 corepressor like 1 | Siempre | En 1 afección |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Siempre | En 1 afección |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Siempre | En 1 afección |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Siempre | En 1 afección |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Siempre | En 1 afección |
| CC2D1Acoiled-coil and C2 domain containing 1A | Siempre | En 1 afección |
| CDC40cell division cycle 40 | Siempre | En 1 afección |
| CEP135centrosomal protein 135 | Siempre | En 2 afecciones |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Siempre | En 1 afección |
| COPB1coat protein complex I subunit beta 1 | Siempre | En 1 afección |
| CRBNcereblon | Siempre | En 1 afección |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Siempre | En 1 afección |
| CTNNA2catenin alpha 2 | Siempre | En 1 afección |
| CTSDcathepsin D | Siempre | En 1 afección |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Siempre | En 1 afección |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Siempre | En 1 afección |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Siempre | En 1 afección |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Siempre | En 1 afección |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Siempre | En 1 afección |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Siempre | En 1 afección |
Mostrar 373 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Siempre | En 1 afección |
| EML1EMAP like 1 | Siempre | En 1 afección |
| EPB41L1erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 | Siempre | En 1 afección |
| FCSKfucose kinase | Siempre | En 1 afección |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | Siempre | En 1 afección |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Siempre | En 1 afección |
| FOXG1forkhead box G1 | Siempre | En 2 afecciones |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | Siempre | En 1 afección |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Siempre | En 1 afección |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Siempre | En 1 afección |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Siempre | En 1 afección |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Siempre | En 2 afecciones |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Siempre | En 2 afecciones |
| GDI1GDP dissociation inhibitor 1 | Siempre | En 1 afección |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Siempre | En 1 afección |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Siempre | En 1 afección |
| GOT2glutamic-oxaloacetic transaminase 2 | Siempre | En 1 afección |
| GRIA1glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 | Siempre | En 1 afección |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Siempre | En 2 afecciones |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Siempre | En 3 afecciones |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Siempre | En 1 afección |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Siempre | En 1 afección |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Siempre | En 1 afección |
| HTThuntingtin | Siempre | En 1 afección |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Siempre | En 1 afección |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Siempre | En 1 afección |
| IQSEC1IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1 | Siempre | En 1 afección |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Siempre | En 1 afección |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Siempre | En 1 afección |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Siempre | En 1 afección |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Siempre | En 1 afección |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Siempre | En 1 afección |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Siempre | En 3 afecciones |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Siempre | En 2 afecciones |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Siempre | En 1 afección |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Siempre | En 1 afección |
| KIF5Ckinesin family member 5C | Siempre | En 1 afección |
| KLC4kinesin light chain 4 | Siempre | En 1 afección |
| KLHL20kelch like family member 20 | Siempre | En 1 afección |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Siempre | En 1 afección |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Siempre | En 1 afección |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Siempre | En 2 afecciones |
| LINGO1leucine rich repeat and Ig domain containing 1 | Siempre | En 1 afección |
| LMAN2Llectin, mannose binding 2 like | Siempre | En 1 afección |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Siempre | En 1 afección |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Siempre | En 1 afección |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Siempre | En 1 afección |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Siempre | En 1 afección |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Siempre | En 2 afecciones |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Siempre | En 1 afección |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Siempre | En 5 afecciones |
| MED16mediator complex subunit 16 | Siempre | En 1 afección |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Siempre | En 2 afecciones |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Siempre | En 2 afecciones |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Siempre | En 1 afección |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Siempre | En 1 afección |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| NINninein | Siempre | En 2 afecciones |
| NOTCH3notch receptor 3 | Siempre | En 1 afección |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Siempre | En 2 afecciones |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Siempre | En 2 afecciones |
| P4HTMprolyl 4-hydroxylase, transmembrane | Siempre | En 1 afección |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Siempre | En 1 afección |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Siempre | En 1 afección |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Siempre | En 1 afección |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Siempre | En 1 afección |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Siempre | En 1 afección |
| PIGFphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F | Siempre | En 1 afección |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Siempre | En 1 afección |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Siempre | En 3 afecciones |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Siempre | En 4 afecciones |
| PPIL1peptidylprolyl isomerase like 1 | Siempre | En 1 afección |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Siempre | En 1 afección |
| PRSS12serine protease 12 | Siempre | En 1 afección |
| PSMB1proteasome 20S subunit beta 1 | Siempre | En 1 afección |
| PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1 | Siempre | En 1 afección |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Siempre | En 3 afecciones |
| RAB5IFRAB5 interacting factor | Siempre | En 1 afección |
| RAC3Rac family small GTPase 3 | Siempre | En 1 afección |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Siempre | En 1 afección |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | Siempre | En 1 afección |
| RNF2ring finger protein 2 | Siempre | En 1 afección |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Siempre | En 1 afección |
| SASS6SAS-6 centriolar assembly protein | Siempre | En 2 afecciones |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Siempre | En 1 afección |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Siempre | En 1 afección |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Siempre | En 2 afecciones |
| SEMA6Bsemaphorin 6B | Siempre | En 1 afección |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Siempre | En 1 afección |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Siempre | En 1 afección |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Siempre | En 2 afecciones |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | Siempre | En 2 afecciones |
| SOBPsine oculis binding protein homolog | Siempre | En 1 afección |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Siempre | En 2 afecciones |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Siempre | En 1 afección |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Siempre | En 1 afección |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Siempre | En 2 afecciones |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Siempre | En 1 afección |
| SUOXsulfite oxidase | Siempre | En 1 afección |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Siempre | En 1 afección |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Siempre | En 1 afección |
| TCF4transcription factor 4 | Siempre | En 1 afección |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Siempre | En 1 afección |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Siempre | En 2 afecciones |
| TMX2thioredoxin related transmembrane protein 2 | Siempre | En 1 afección |
| TPRtranslocated promoter region, nuclear basket protein | Siempre | En 1 afección |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | Siempre | En 2 afecciones |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | Siempre | En 1 afección |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Siempre | En 1 afección |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| TUSC3tumor suppressor candidate 3 | Siempre | En 1 afección |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Siempre | En 2 afecciones |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Siempre | En 1 afección |
| UBE3Cubiquitin protein ligase E3C | Siempre | En 1 afección |
| UBE4Aubiquitination factor E4A | Siempre | En 1 afección |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Siempre | En 1 afección |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Siempre | En 1 afección |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Siempre | En 2 afecciones |
| UQCRQubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII | Siempre | En 1 afección |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Siempre | En 1 afección |
| WASF1WASP family member 1 | Siempre | En 1 afección |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Siempre | En 1 afección |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Siempre | En 1 afección |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Siempre | En 1 afección |
| ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ARG1arginase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ATIC5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BRD4bromodomain containing 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CCND2cyclin D2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CENPEcentromere protein E | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CEP152centrosomal protein 152 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CPLX1complexin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CTNND2catenin delta 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CUL4Bcullin 4B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| FKTNfukutin | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KCNE5potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KIF14kinesin family member 14 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| KIF7kinesin family member 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| KNL1kinetochore scaffold 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| L2HGDHL-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MCM7minichromosome maintenance complex component 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MCPH1microcephalin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| METTL5methyltransferase 5, N6-adenosine | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| NUP37nucleoporin 37 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PHC1polyhomeotic homolog 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PLP1proteolipid protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| RPL10ribosomal protein L10 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SARS1seryl-tRNA synthetase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SATB2SATB homeobox 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| SEMA5Asemaphorin 5A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SNX14sorting nexin 14 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TAF13TATA-box binding protein associated factor 13 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TELO2telomere maintenance 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| WDR62WD repeat domain 62 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATP9AATPase phospholipid transporting 9A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CCNKcyclin K | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COLGALT1collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CUL3cullin 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DAG1dystroglycan 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DPF2double PHD fingers 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DYMdymeclin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FOXE1forkhead box E1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FOXP1forkhead box P1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FRMD4AFERM domain containing 4A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GNB5G protein subunit beta 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OPHN1oligophrenin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PAX8paired box 8 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PURApurine rich element binding protein A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RTTNrotatin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SHROOM4shroom family member 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| THOC6THO complex subunit 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UBTFupstream binding transcription factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZNF407zinc finger protein 407 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CA2carbonic anhydrase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CYB5Acytochrome b5 type A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FKRPfukutin related protein | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| FTCDformimidoyltransferase cyclodeaminase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GCKglucokinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HPD4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| INSinsulin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KLF13KLF transcription factor 13 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NAV3neuron navigator 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NFIXnuclear factor I X | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PCDH19protocadherin 19 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SATB1SATB homeobox 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC35A3solute carrier family 35 member A3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SRPK3SRSF protein kinase 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| THOC2THO complex subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TMEM163transmembrane protein 163 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WDR11WD repeat domain 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| YY1YY1 transcription factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| NEU1neuraminidase 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | No registrado | En 1 afección |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | No registrado | En 1 afección |
| ATRXATRX chromatin remodeler | No registrado | En 1 afección |
| DMPKDM1 protein kinase | No registrado | En 1 afección |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | No registrado | En 1 afección |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | No registrado | En 1 afección |
| HNMThistamine N-methyltransferase | No registrado | En 1 afección |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | No registrado | En 1 afección |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | No registrado | En 1 afección |
| NRXN1neurexin 1 | No registrado | En 1 afección |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | No registrado | En 1 afección |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | No registrado | En 1 afección |
| PHF6PHD finger protein 6 | No registrado | En 1 afección |
| PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 | No registrado | En 1 afección |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | No registrado | En 1 afección |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | No registrado | En 1 afección |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | No registrado | En 1 afección |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | No registrado | En 1 afección |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | No registrado | En 1 afección |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | No registrado | En 1 afección |
| TMEM107transmembrane protein 107 | No registrado | En 1 afección |
| TMEM237transmembrane protein 237 | No registrado | En 1 afección |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | No registrado | En 1 afección |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | No registrado | En 1 afección |
| WDR81WD repeat domain 81 | No registrado | En 1 afección |
| WIPI2WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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