Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

KMT2B

lysine methyltransferase 2B

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19q13.12
Koordinater
Kromosom 19: 35 718 003–35 738 878 (GRCh38)
Exoner
37 exoner på 20,9 kb
Protein
2 715 aminosyror
Även känd som
KIAA0304, MLL2, TRX2, HRX2, WBP7, MLL1B, MLL4, CXXC10
MANE Select-transkript
ENST00000420124.4NM_014727.3
Lokustyp
gene with protein product

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Dystoni, myotoni, paroxysmal dyskinesi

    • Ärftlig dystoni

      Samlingsbegrepp för ärftliga dystonier, inklusive DYT-TOR1A, generaliserad dystoni med tidig debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) och KMT2B-relaterad dystoni.

      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är KMT2B uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 19, med en parentes där KMT2B finns. KMT2B och 53 gener i närheten på kromosom 19, från 35 228 441 till 36 228 440.Kromosom 1919q13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4335,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 MbFAM187B: 35 224 800–35 228 739, bakåt-strängFAM187BLSR: 35 248 330–35 267 967, framåt-strängLSRUSF2: 35 268 485–35 279 821, framåt-strängUSF2HAMP: 35 280 716–35 285 146, framåt-strängHAMPMAG: 35 291 647–35 316 932, framåt-strängMAGCD22: 35 319 261–35 347 361, framåt-strängCD22FFAR1: 35 347 902–35 353 864, framåt-strängFFAR1FFAR3: 35 358 348–35 360 489, framåt-strängFFAR3GPR42: 35 371 068–35 372 962, framåt-strängGPR42FFAR2: 35 443 907–35 451 767, framåt-strängFFAR2KRTDAP: 35 487 324–35 495 558, bakåt-strängDMKN: 35 497 220–35 513 704, bakåt-strängDMKNSBSN: 35 523 367–35 528 351, bakåt-strängSBSNGAPDHS: 35 533 455–35 545 319, framåt-strängGAPDHSTMEM147: 35 545 600–35 547 527, framåt-strängTMEM147ATP4A: 35 549 339–35 563 658, bakåt-strängATP4APMIS2: 35 586 161–35 587 296, framåt-strängPMIS2HAUS5: 35 612 735–35 625 355, framåt-strängHAUS5RBM42: 35 628 989–35 638 927, framåt-strängRBM42ETV2: 35 641 730–35 644 871, framåt-strängETV2COX6B1: 35 648 230–35 662 890, framåt-strängCOX6B1UPK1A: 35 666 516–35 678 481, framåt-strängUPK1AZBTB32: 35 704 558–35 717 048, framåt-strängKMT2B: 35 718 003–35 738 878, framåt-strängKMT2BIGFLR1: 35 738 798–35 742 459, bakåt-strängIGFLR1: 35 739 252–35 745 432, bakåt-strängU2AF1L4: 35 742 464–35 745 460, bakåt-strängU2AF1L4PSENEN: 35 745 070–35 747 519, framåt-sträng: 35 745 678–35 754 519, framåt-strängLIN37: 35 748 361–35 754 519, framåt-strängHSPB6: 35 754 566–35 758 079, bakåt-strängPROSER3: 35 758 143–35 771 398, framåt-strängARHGAP33: 35 774 532–35 788 822, framåt-strängPRODH2: 35 799 975–35 813 299, bakåt-strängPRODH2NPHS1: 35 825 372–35 869 287, bakåt-strängNPHS1KIRREL2: 35 851 369–35 867 145, framåt-strängKIRREL2APLP1: 35 867 899–35 879 803, framåt-strängAPLP1NFKBID: 35 887 129–35 902 303, bakåt-strängNFKBIDHCST: 35 899 017–35 904 377, framåt-strängHCSTTYROBP: 35 904 398–35 908 318, bakåt-strängLRFN3: 35 935 358–35 946 624, framåt-strängLRFN3SDHAF1: 35 995 188–35 996 312, framåt-strängSDHAF1SYNE4: 36 000 545–36 008 831, bakåt-strängSYNE4ALKBH6: 36 009 113–36 014 297, bakåt-strängALKBH6CLIP3: 36 014 660–36 033 343, bakåt-strängCLIP3THAP8: 36 033 393–36 054 739, bakåt-strängWDR62: 36 054 649–36 105 112, framåt-strängWDR62OVOL3: 36 111 116–36 113 711, framåt-strängOVOL3POLR2I: 36 111 817–36 115 213, bakåt-strängPOLR2ITBCB: 36 114 289–36 125 948, framåt-strängTBCBCAPNS1: 36 139 953–36 150 356, framåt-strängCAPNS1COX7A1: 36 150 287–36 152 699, bakåt-strängZNF565: 36 181 542–36 246 257, bakåt-strängZNF565ZNF146: 36 214 602–36 239 969, framåt-strängZNF146Diagram över KMT2B: 37 exoner på framåt-strängen av kromosom 19Exon 1: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 22: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 26: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 27: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 32: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 33: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 34: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 35: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 37: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 35 718 003–35 718 381, 379 baserExon 2: 35 719 469–35 719 541, 73 baserExon 3: 35 719 784–35 721 804, 2 021 baserExon 4: 35 722 359–35 722 472, 114 baserExon 5: 35 722 568–35 722 718, 151 baserExon 6: 35 722 995–35 723 274, 280 baserExon 7: 35 723 447–35 723 502, 56 baserExon 8: 35 723 732–35 724 007, 276 baserExon 9: 35 724 637–35 724 731, 95 baserExon 10: 35 724 989–35 725 087, 99 baserExon 11: 35 725 220–35 725 333, 114 baserExon 12: 35 725 479–35 725 625, 147 baserExon 13: 35 725 723–35 725 818, 96 baserExon 14: 35 726 236–35 726 353, 118 baserExon 15: 35 727 156–35 727 269, 114 baserExon 16: 35 727 438–35 727 622, 185 baserExon 17: 35 727 698–35 727 787, 90 baserExon 18: 35 727 881–35 727 985, 105 baserExon 19: 35 728 098–35 728 171, 74 baserExon 20: 35 728 774–35 728 889, 116 baserExon 21: 35 728 985–35 729 076, 92 baserExon 22: 35 729 159–35 729 296, 138 baserExon 23: 35 729 967–35 730 125, 159 baserExon 24: 35 730 342–35 730 462, 121 baserExon 25: 35 730 538–35 730 616, 79 baserExon 26: 35 730 707–35 730 867, 161 baserExon 27: 35 731 908–35 732 135, 228 baserExon 28: 35 732 215–35 733 508, 1 294 baserExon 29: 35 733 597–35 733 686, 90 baserExon 30: 35 733 763–35 733 872, 110 baserExon 31: 35 736 690–35 736 827, 138 baserExon 32: 35 736 912–35 736 986, 75 baserExon 33: 35 737 086–35 737 263, 178 baserExon 34: 35 737 636–35 737 743, 108 baserExon 35: 35 737 859–35 737 942, 84 baserExon 36: 35 738 062–35 738 191, 130 baserExon 37: 35 738 282–35 738 878, 597 baser15101520253035375′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 8,5 kb av genens 20,9 kb, och 8 148 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest KMT2B

60

positioner i KMT2B där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 20,9 kb av KMT2B, med introner inräknade, inte bara de 8,5 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till KMT2B

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som KMT2B kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). KMT2B-genen: lysine methyltransferase 2B. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/kmt2b

Vancouver

Dante Labs. KMT2B-genen: lysine methyltransferase 2B [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/kmt2b

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test