Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CYB5A

cytochrome b5 type A

Sammanfattning

Cytogenetisk position
18q22.3
Koordinater
Kromosom 18: 74 250 846–74 291 963 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 41,1 kb
Protein
134 aminosyror
Även känd som
MCB5
Tidigare symboler
CYB5
MANE Select-transkript
ENST00000340533.9NM_148923.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftlig methemoglobinemi och instabila hemoglobiner

    • Ärftlig methemoglobinemi

      Förhöjda methemoglobinnivåer från födseln, orsakade av recessiva förändringar i CYB5R3 eller CYB5A eller av dominanta hemoglobin M-varianter i globingenerna; CYB5R3-brist av typ II orsakar dessutom allvarliga utvecklingsproblem.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till detta förklarar oförklarlig cyanos och hjälper dig undvika läkemedel som höjer methemoglobin, till exempel dapson, bensokain och nitriter. Metylenblått behandlar enzymformerna men får inte ges till personer med G6PD-brist.

Så är CYB5A uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 18, med en parentes där CYB5A finns. CYB5A och 7 gener i närheten på kromosom 18, från 73 771 405 till 74 771 404.Kromosom 1818q22.3p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2373,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 Mb74,6 MbFBXO15: 74 073 344–74 147 867, bakåt-strängFBXO15TIMM21: 74 148 512–74 160 531, framåt-strängTIMM21CYB5A: 74 250 846–74 291 963, bakåt-strängCYB5AC18orf63: 74 315 839–74 359 189, framåt-strängC18orf63DIPK1C: 74 434 101–74 457 944, bakåt-strängDIPK1CCNDP2: 74 494 112–74 523 561, framåt-strängCNDP2CNDP1: 74 534 400–74 594 850, framåt-strängCNDP1ZNF407: 74 597 848–75 065 671, framåt-strängZNF407Diagram över CYB5A: 5 exoner på bakåt-strängen av kromosom 18Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 74 250 846–74 253 665, 2 820 baserExon 4: 74 255 741–74 255 775, 35 baserExon 3: 74 260 915–74 260 944, 30 baserExon 2: 74 263 349–74 263 477, 129 baserExon 1: 74 291 747–74 291 963, 217 baser543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,2 kb av genens 41,1 kb, och 405 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CYB5A

2

positioner i CYB5A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 41,1 kb av CYB5A, med introner inräknade, inte bara de 3,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CYB5A-genen: cytochrome b5 type A. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cyb5a

Vancouver

Dante Labs. CYB5A-genen: cytochrome b5 type A [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cyb5a

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test