Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

HNRNPC

heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C

Sammanfattning

Cytogenetisk position
14q11.2
Koordinater
Kromosom 14: 21 209 147–21 269 442 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 60,3 kb
Protein
293 aminosyror
Tidigare symboler
HNRPC
MANE Select-transkript
ENST00000553300.6NM_004500.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    Så är HNRNPC uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 14, med en parentes där HNRNPC finns. HNRNPC och 28 gener i närheten på kromosom 14, från 20 739 295 till 21 739 294.Kromosom 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3320,8 Mb21 Mb21,2 Mb21,4 Mb21,6 MbEDDM3A: 20 745 887–20 748 380, framåt-strängEDDM3AEDDM3B: 20 768 404–20 770 948, framåt-strängEDDM3BRNASE6: 20 781 031–20 783 793, framåt-strängRNASE6RNASE1: 20 801 228–20 802 884, bakåt-strängRNASE1RNASE3: 20 882 394–20 892 348, framåt-strängRNASE3RNASE2: 20 955 345–20 956 436, framåt-strängRNASE2METTL17: 20 989 775–20 997 035, framåt-strängSLC39A2: 20 999 255–21 001 871, framåt-strängNDRG2: 21 016 584–21 071 094, bakåt-strängTPPP2: 21 024 086–21 036 276, framåt-strängTPPP2RNASE13: 21 032 818–21 034 807, bakåt-strängRNASE7: 21 042 316–21 044 234, framåt-strängRNASE8: 21 057 822–21 058 455, framåt-strängRNASE8ARHGEF40: 21 069 626–21 090 269, framåt-strängARHGEF40ZNF219: 21 089 468–21 104 722, bakåt-strängZNF219TMEM253: 21 098 811–21 103 724, framåt-strängTMEM253OR5AU1: 21 148 370–21 159 060, bakåt-strängOR5AU1HNRNPC: 21 209 147–21 269 442, bakåt-strängHNRNPCRPGRIP1: 21 280 083–21 351 301, framåt-strängRPGRIP1SUPT16H: 21 351 289–21 384 042, bakåt-strängSUPT16HCHD8: 21 385 194–21 456 126, bakåt-strängCHD8RAB2B: 21 458 704–21 476 973, bakåt-strängRAB2BTOX4: 21 476 597–21 504 234, framåt-strängTOX4METTL3: 21 498 127–21 511 430, bakåt-strängMETTL3SALL2: 21 521 080–21 537 230, bakåt-strängSALL2OR10G3: 21 568 520–21 580 076, bakåt-strängOR10G3OR10G2: 21 633 836–21 634 940, bakåt-strängOR10G2OR4E2: 21 653 835–21 667 642, framåt-strängOR4E2OR4E1: 21 667 886–21 673 818, bakåt-strängOR4E1Diagram över HNRNPC: 9 exoner på bakåt-strängen av kromosom 14Exon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 21 209 147–21 211 306, 2 160 baserExon 8: 21 211 406–21 211 566, 161 baserExon 7: 21 211 810–21 211 923, 114 baserExon 6: 21 212 960–21 213 117, 158 baserExon 5: 21 230 319–21 230 366, 48 baserExon 4: 21 230 997–21 231 072, 76 baserExon 3: 21 233 953–21 234 229, 277 baserExon 2: 21 263 311–21 263 336, 26 baserExon 1: 21 269 298–21 269 442, 145 baser9864215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 3,2 kb av genens 60,3 kb, och 882 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest HNRNPC

    1

    position i HNRNPC där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    1 av dem (100 %) ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    • Segmental duplications (1 ställe)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    En helgenomsanalys täcker alla 60,3 kb av HNRNPC, med introner inräknade, inte bara de 3,2 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). HNRNPC-genen: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hnrnpc

    Vancouver

    Dante Labs. HNRNPC-genen: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hnrnpc

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test