Gen
PCDH19
protocadherin 19
- HGNC 14270↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000165194↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 57526↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- Xq22.1
- Koordinater
- Kromosom X: 100 291 644–100 410 273 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner på 118,6 kb
- Protein
- 1 148 aminosyror
- Även känd som
- KIAA1313, EIEE9
- Tidigare symboler
- EFMR
- MANE Select-transkript
- ENST00000373034.8NM_001184880.2
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs PCDH19, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Epilepsi (fullständig panel)
- X-kopplad komplex neuroutvecklingsstörning
En komplex neuroutvecklingsstörning som ärvs X-kopplat och kännetecknas av intellektuell funktionsnedsättning, autism och epilepsi.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- Epilepsi
En av 171 gener kopplade till den
En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Bredare grupperingar
Intellektuell funktionsnedsättning
En av 233 gener kopplade till den
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är PCDH19 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 9,8 kb av genens 118,6 kb, och 3 447 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest PCDH19
302
positioner i PCDH19 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 118,6 kb av PCDH19, med introner inräknade, inte bara de 9,8 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Delar 3 tillstånd
- SYN1synapsin IDelar 3 tillstånd
- ARXaristaless related homeoboxDelar 2 tillstånd
- ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2Delar 2 tillstånd
- CLCN4Cl-/H+ antiporter 4Delar 2 tillstånd
- CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2Delar 2 tillstånd
- FGF13fibroblast growth factor 13Delar 2 tillstånd
- FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4Delar 2 tillstånd
- FTSJ1FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1Delar 2 tillstånd
- GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3Delar 2 tillstånd
- GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1Delar 2 tillstånd
- GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2BDelar 2 tillstånd
Egenskaper kopplade till PCDH19
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PCDH19 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Loss of developmental milestones
- Progressive gait ataxia
- Seizure affecting one half of brain
- Abnormal social behavior
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Attention deficit
Visa ytterligare 50 egenskaper
- Atypical absence seizure
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Cognitive impairment
- Complex febrile seizure
- Convulsive status epilepticus
- Delayed speech and language development
- Epilepsia partialis continua
- Focal aware seizure
- Focal hemiclonic seizure
- Focal impaired awareness seizure
- Focal sensory seizure with cephalic sensation
- Generalized clonic seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Generalized tonic seizure
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Intellectual disability
- Interictal epileptiform activity
- IQ between 34 and 49
- Jerking
- Motor delay
- Multifocal epileptiform discharges
- Obsessive compulsive behavior
- Obsessive-compulsive trait
- Parkinsonism
- Photosensitive myoclonic seizure
- Photosensitive tonic-clonic seizure
- Repeated seizures without recovery between them
- Slow movements
- Sudden loss of muscle tone
- Ventriculomegaly
- Action tremor
- Brief seizures with staring spells
- Dysgenesis of the hippocampus
- EEG with focal epileptiform discharges
- EEG with generalized epileptiform discharges
- Generalized brain degeneration
- Impulsivity
- Incoordination
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- IQ less than 20
- More active than typical
- Poor fine motor coordination
- Short attention span
- Status epilepticus without prominent motor symptoms
- Abnormal eating behavior
- Psychosis
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). PCDH19-genen: protocadherin 19. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pcdh19
Dante Labs. PCDH19-genen: protocadherin 19 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pcdh19
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor