Gen
NIN
ninein
- HGNC 14906↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000100503↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 51199↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 14q22.1
- Koordinater
- Kromosom 14: 50 719 763–50 831 162 (GRCh38)
- Exoner
- 31 exoner på 111,4 kb
- Protein
- 2 133 aminosyror
- MANE Select-transkript
- ENST00000530997.7NM_020921.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs NIN, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser NIN ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är NIN uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 10,3 kb av genens 111,4 kb, och 6 402 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest NIN
8
positioner i NIN där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 111,4 kb av NIN, med introner inräknade, inte bara de 10,3 kb exoner.
Egenskaper kopplade till NIN
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NIN kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Prominent nose
- Beaked nose
- Deformity of the skull
- Little lower jaw
- Narrow face
- Abnormal tooth enamel
- Decreased number of teeth
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). NIN-genen: ninein. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nin
Dante Labs. NIN-genen: ninein [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nin
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor