Gen
UBR5
ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5
- HGNC 16806↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000104517↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 51366↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 8q22.3
- Koordinater
- Kromosom 8: 102 252 273–102 412 700 (GRCh38)
- Exoner
- 59 exoner på 160,4 kb
- Protein
- 2 799 aminosyror
- Även känd som
- DD5, HYD, EDD, KIAA0896
- Tidigare symboler
- EDD1
- MANE Select-transkript
- ENST00000520539.6NM_015902.6
- Lokustyp
- gene with protein product
Läs UBR5, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser UBR5 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är UBR5 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 10,9 kb av genens 160,4 kb, och 8 400 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest UBR5
2
positioner i UBR5 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 160,4 kb av UBR5, med introner inräknade, inte bara de 10,9 kb exoner.
Egenskaper kopplade till UBR5
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som UBR5 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Agitation
- Anxiety
- Aplasia of the olfactory bulb
- Attention deficit
- Autism
- Choreoathetosis
- Delayed ability to roll over
- Dystonia
Visa ytterligare 23 egenskaper
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Impulsivity
- Infantile spasms
- Inflexible adherence to routines
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Motor delay
- Obsessive-compulsive trait
- Paroxysmal dyskinesia
- Reading disability
- Reduced social reciprocity
- Repetitive movements
- Tic disorder
- Tremor
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Autism spectrum disorder
- Delayed ability to walk
- Intellectual disability
- Epileptic encephalopathy
- Focal impaired awareness seizure
- Tonic seizure
Abnormality of head or neck
- Broad head shape
- Broad opening between the eyelids
- Eye folds
- Monobrow
- Narrow eyelid opening
- Narrow palate
- Nasal tip, upturned
- Pierre-Robin sequence
Visa ytterligare 5 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). UBR5-genen: ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ubr5
Dante Labs. UBR5-genen: ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ubr5
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor