Gen
GAMT
guanidinoacetate N-methyltransferase
- HGNC 4136(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000130005(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 2593(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 19p13.3
- Koordinater
- Kromosom 19: 1 397 026–1 401 542 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner på 4,5 kb
- Protein
- 236 aminosyror
- Även känd som
- PIG2, TP53I2
- MANE Select-transkript
- ENST00000252288.8NM_000156.6
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs GAMT, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Cerebrala kreatinbristsyndrom
- Cerebralt kreatinbristsyndrom
Omfattar GAMT- och AGAT-brist (autosomalt recessiv) samt brist på kreatintransportör (SLC6A8, X-kromosomalt), som kan orsaka intellektuell funktionsnedsättning, försenad talutveckling, anfall och beteendeproblem.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Med kännedom om din genetik kan du få kreatintillskott, och vid GAMT-brist också ornitin och kostförändringar, vilket kan förbättra eller förebygga symtom vid syntesdefekterna om behandlingen startas tidigt.
Så är GAMT uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Varianter med egen sida
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,1 kb av genens 4,5 kb, och 711 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest GAMT
126
positioner i GAMT där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 4,5 kb av GAMT, med introner inräknade, inte bara de 1,1 kb exoner.
Varianter med egen sida (69)
De GAMT-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A22Gfs*63 | c.64dup | Exon 1 | 1 401 412 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| A54P | c.160G>C | Exon 1 | 1 401 317 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| A74P | c.220G>C | Exon 2 | 1 399 900 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| A75V | c.224C>T | Exon 2 | 1 399 896 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| A156D | c.467C>A | Exon 5 | 1 399 019 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| c.1A>G | Exon 1 | 1 401 476 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel | |
| c.114C>T | Exon 1 | 1 401 363 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel | |
| c.158_181+7del | Intron 1 | 1 401 288 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel | |
| c.327+43G>A | Intron 2 | 1 399 750 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel | |
| c.327G>A | Exon 2 | 1 399 793 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
Egenskaper kopplade till GAMT
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GAMT kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Elevated brain guanidinoacetate level by MRS
- Intellectual disability, severe
- Severe global developmental delay
- Epilepsy
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Abnormality of movement
- Absent speech development
Visa ytterligare 25 egenskaper
- Aggressive behavior
- Ataxia
- Behavioral abnormality
- Poor speech
- Progressive extrapyramidal movement disorder
- Sudden loss of muscle tone
- Abnormal head movements
- Autism
- Chorea
- Dystonia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Loss of developmental milestones
- More active than typical
- Partial paralysis of legs
- Self-injurious behavior
- Tremor
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Jerking
- Reduced brain creatine level by MRS
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). GAMT-genen: guanidinoacetate N-methyltransferase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gamt
Dante Labs. GAMT-genen: guanidinoacetate N-methyltransferase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gamt
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor