Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

BCORL1

BCL6 corepressor like 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xq26.1
Koordinater
Kromosom X: 129 982 635–130 058 071 (GRCh38)
Exoner
14 exoner på 75,4 kb
Protein
1 785 aminosyror
Även känd som
FLJ11362, BCoR-L1
Tidigare symboler
CXorf10
MANE Select-transkript
ENST00000540052.6NM_001379451.1
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Manlig infertilitet

    • Mannens oförmåga att befrukta en äggcell efter en angiven period av oskyddat samlag. Manlig sterilitet är permanent infertilitet.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är BCORL1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom X, med en parentes där BCORL1 finns. BCORL1 och 14 gener i närheten på kromosom X, från 129 520 353 till 130 520 352.Kromosom XXq26.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28129,6 Mb129,8 Mb130 Mb130,2 Mb130,4 MbSMARCA1: 129 446 402–129 523 947, bakåt-strängSMARCA1OCRL: 129 539 849–129 592 772, framåt-strängOCRLAPLN: 129 645 259–129 654 965, bakåt-strängAPLNXPNPEP2: 129 738 949–129 770 164, framåt-strängXPNPEP2SASH3: 129 779 901–129 795 201, framåt-strängSASH3ZDHHC9: 129 797 030–129 844 215, bakåt-strängZDHHC9UTP14A: 129 906 114–129 929 957, framåt-strängUTP14ABCORL1: 129 982 635–130 058 071, framåt-strängBCORL1ELF4: 130 063 955–130 110 951, bakåt-strängELF4AIFM1: 130 124 666–130 165 884, bakåt-strängAIFM1RAB33A: 130 171 720–130 184 874, framåt-strängRAB33AZNF280C: 130 202 699–130 268 923, bakåt-strängZNF280CSLC25A14: 130 339 886–130 373 453, framåt-strängSLC25A14GPR119: 130 379 449–130 385 674, bakåt-strängGPR119RBMX2: 130 401 922–130 462 404, framåt-strängRBMX2Diagram över BCORL1: 14 exoner på framåt-strängen av kromosom XExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 129 982 635–129 982 762, 128 baserExon 2: 130 005 188–130 005 317, 130 baserExon 3: 130 012 578–130 012 668, 91 baserExon 4: 130 012 950–130 016 213, 3 264 baserExon 5: 130 020 985–130 021 150, 166 baserExon 6: 130 022 897–130 022 977, 81 baserExon 7: 130 024 990–130 025 379, 390 baserExon 8: 130 028 635–130 028 861, 227 baserExon 9: 130 034 455–130 034 676, 222 baserExon 10: 130 037 367–130 037 533, 167 baserExon 11: 130 039 137–130 039 282, 146 baserExon 12: 130 050 717–130 050 794, 78 baserExon 13: 130 051 860–130 052 016, 157 baserExon 14: 130 055 854–130 058 071, 2 218 baser124681012145′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,5 kb av genens 75,4 kb, och 5 358 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest BCORL1

2

positioner i BCORL1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 75,4 kb av BCORL1, med introner inräknade, inte bara de 7,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). BCORL1-genen: BCL6 corepressor like 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/bcorl1

Vancouver

Dante Labs. BCORL1-genen: BCL6 corepressor like 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/bcorl1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test