Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

SNRPN

small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N

Sammanfattning

Cytogenetisk position
15q11.2
Koordinater
Kromosom 15: 24 954 987–24 978 723 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 23,7 kb
Protein
240 aminosyror
Även känd som
SMN, SM-D, HCERN3, SNRNP-N, SNURF-SNRPN, RT-LI
Tidigare symboler
PWCR
MANE Select-transkript
ENST00000390687.9NM_003097.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Hypogonadotropt hypogonadism

    • Onormal funktion i äggstockar eller testiklar på grund av otillräcklig hormonell stimulering från hypotalamus-hypofys-axeln.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Prägelsesjukdomar: Prader-Willi, Silver-Russell och Beckwith-Wiedemann

    • Prader-Willis syndrom

      Ett tillstånd som orsakas av förlust av den paternellt ärvda regionen 15q11-q13. Det ger lågt muskeltonus och matningssvårigheter i spädbarnsåldern, följt av överdriven aptit, fetma, kort växt, hypogonadism och inlärningssvårigheter.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Tidig diagnos möjliggör behandling med tillväxthormon, kostbehandling och uppföljning av hormonnivåer.

Så är SNRPN uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
Kromosom 15, med en parentes där SNRPN finns. SNRPN och 4 gener i närheten på kromosom 15, från 24 466 855 till 25 466 854.Kromosom 1515q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.324,6 Mb24,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 MbNPAP1: 24 675 775–24 683 393, framåt-strängNPAP1SNURF: 24 954 920–24 977 850, framåt-strängSNURFSNRPN: 24 954 987–24 978 723, framåt-strängSNRPN: 24 955 034–25 000 276, framåt-strängUBE3A: 25 333 728–25 439 122, bakåt-strängUBE3ADiagram över SNRPN: 10 exoner på framåt-strängen av kromosom 15Exon 1: 24 954 987–24 955 062, 76 baserExon 2: 24 962 114–24 962 209, 96 baserExon 3: 24 967 932–24 968 082, 151 baserExon 4: 24 974 311–24 974 456, 146 baserExon 5: 24 975 358–24 975 509, 152 baserExon 6: 24 976 305–24 976 416, 112 baserExon 7: 24 976 877–24 977 029, 153 baserExon 8: 24 977 778–24 977 916, 139 baserExon 9: 24 978 193–24 978 318, 126 baserExon 10: 24 978 407–24 978 723, 317 baser12468105′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,5 kb av genens 23,7 kb, och 723 av dessa baser kodar för proteinet.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till SNRPN

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SNRPN kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 49 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SNRPN-genen: small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/snrpn

Vancouver

Dante Labs. SNRPN-genen: small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/snrpn

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test