Özellik
Intellectual disability, severe
Klinik adı: Severe intellectual disability
Severe intellectual disability (ID) is defined as a type of ID characterized by severely sub-average adaptive functioning and intellectual functioning, with an intelligence quotient (IQ) the range of 20-34.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Intellectual disability, severe, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alIntellectual disability, severe ile ilişkili 413 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Intellectual disability, severe özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Her zaman | 1 durumda |
| ACO2aconitase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Her zaman | 2 durumda |
| ACTL6Bactin like 6B | Her zaman | 1 durumda |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Her zaman | 1 durumda |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Her zaman | 1 durumda |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Her zaman | 1 durumda |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Her zaman | 1 durumda |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Her zaman | 1 durumda |
| AMTaminomethyltransferase | Her zaman | 1 durumda |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Her zaman | 2 durumda |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Her zaman | 2 durumda |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Her zaman | 2 durumda |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Her zaman | 2 durumda |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Her zaman | 2 durumda |
| ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 | Her zaman | 1 durumda |
| ARXaristaless related homeobox | Her zaman | 3 durumda |
| ATP6V0CATPase H+ transporting V0 subunit c | Her zaman | 1 durumda |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Her zaman | 1 durumda |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Her zaman | 1 durumda |
| BCORL1BCL6 corepressor like 1 | Her zaman | 1 durumda |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Her zaman | 1 durumda |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Her zaman | 1 durumda |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Her zaman | 1 durumda |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Her zaman | 1 durumda |
| CC2D1Acoiled-coil and C2 domain containing 1A | Her zaman | 1 durumda |
| CDC40cell division cycle 40 | Her zaman | 1 durumda |
| CEP135centrosomal protein 135 | Her zaman | 2 durumda |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Her zaman | 1 durumda |
| COPB1coat protein complex I subunit beta 1 | Her zaman | 1 durumda |
| CRBNcereblon | Her zaman | 1 durumda |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Her zaman | 1 durumda |
| CTNNA2catenin alpha 2 | Her zaman | 1 durumda |
| CTSDcathepsin D | Her zaman | 1 durumda |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Her zaman | 1 durumda |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Her zaman | 1 durumda |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Her zaman | 1 durumda |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Her zaman | 1 durumda |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Her zaman | 1 durumda |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Her zaman | 1 durumda |
373 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Her zaman | 1 durumda |
| EML1EMAP like 1 | Her zaman | 1 durumda |
| EPB41L1erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 | Her zaman | 1 durumda |
| FCSKfucose kinase | Her zaman | 1 durumda |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | Her zaman | 1 durumda |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Her zaman | 1 durumda |
| FOXG1forkhead box G1 | Her zaman | 2 durumda |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | Her zaman | 1 durumda |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Her zaman | 1 durumda |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Her zaman | 1 durumda |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Her zaman | 1 durumda |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Her zaman | 2 durumda |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Her zaman | 2 durumda |
| GDI1GDP dissociation inhibitor 1 | Her zaman | 1 durumda |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Her zaman | 1 durumda |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Her zaman | 1 durumda |
| GOT2glutamic-oxaloacetic transaminase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| GRIA1glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 | Her zaman | 1 durumda |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Her zaman | 2 durumda |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Her zaman | 3 durumda |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Her zaman | 1 durumda |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Her zaman | 1 durumda |
| HTThuntingtin | Her zaman | 1 durumda |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Her zaman | 1 durumda |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Her zaman | 1 durumda |
| IQSEC1IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Her zaman | 1 durumda |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Her zaman | 1 durumda |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Her zaman | 1 durumda |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Her zaman | 1 durumda |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Her zaman | 1 durumda |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Her zaman | 3 durumda |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Her zaman | 2 durumda |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Her zaman | 1 durumda |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Her zaman | 1 durumda |
| KIF5Ckinesin family member 5C | Her zaman | 1 durumda |
| KLC4kinesin light chain 4 | Her zaman | 1 durumda |
| KLHL20kelch like family member 20 | Her zaman | 1 durumda |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Her zaman | 1 durumda |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Her zaman | 1 durumda |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Her zaman | 2 durumda |
| LINGO1leucine rich repeat and Ig domain containing 1 | Her zaman | 1 durumda |
| LMAN2Llectin, mannose binding 2 like | Her zaman | 1 durumda |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Her zaman | 1 durumda |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Her zaman | 1 durumda |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | Her zaman | 2 durumda |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Her zaman | 2 durumda |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Her zaman | 1 durumda |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Her zaman | 5 durumda |
| MED16mediator complex subunit 16 | Her zaman | 1 durumda |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Her zaman | 2 durumda |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Her zaman | 2 durumda |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Her zaman | 1 durumda |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Her zaman | 1 durumda |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| NINninein | Her zaman | 2 durumda |
| NOTCH3notch receptor 3 | Her zaman | 1 durumda |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Her zaman | 2 durumda |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Her zaman | 2 durumda |
| P4HTMprolyl 4-hydroxylase, transmembrane | Her zaman | 1 durumda |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Her zaman | 1 durumda |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Her zaman | 1 durumda |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Her zaman | 2 durumda |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Her zaman | 1 durumda |
| PIGFphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F | Her zaman | 1 durumda |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Her zaman | 1 durumda |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Her zaman | 3 durumda |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Her zaman | 4 durumda |
| PPIL1peptidylprolyl isomerase like 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Her zaman | 1 durumda |
| PRSS12serine protease 12 | Her zaman | 1 durumda |
| PSMB1proteasome 20S subunit beta 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Her zaman | 2 durumda |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Her zaman | 3 durumda |
| RAB5IFRAB5 interacting factor | Her zaman | 1 durumda |
| RAC3Rac family small GTPase 3 | Her zaman | 1 durumda |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Her zaman | 1 durumda |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | Her zaman | 1 durumda |
| RNF2ring finger protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Her zaman | 1 durumda |
| SASS6SAS-6 centriolar assembly protein | Her zaman | 2 durumda |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Her zaman | 1 durumda |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Her zaman | 2 durumda |
| SEMA6Bsemaphorin 6B | Her zaman | 1 durumda |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Her zaman | 1 durumda |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Her zaman | 2 durumda |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | Her zaman | 2 durumda |
| SOBPsine oculis binding protein homolog | Her zaman | 1 durumda |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Her zaman | 2 durumda |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Her zaman | 1 durumda |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Her zaman | 1 durumda |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Her zaman | 2 durumda |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Her zaman | 1 durumda |
| SUOXsulfite oxidase | Her zaman | 1 durumda |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Her zaman | 1 durumda |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Her zaman | 1 durumda |
| TCF4transcription factor 4 | Her zaman | 1 durumda |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Her zaman | 1 durumda |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Her zaman | 2 durumda |
| TMX2thioredoxin related transmembrane protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| TPRtranslocated promoter region, nuclear basket protein | Her zaman | 1 durumda |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | Her zaman | 2 durumda |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | Her zaman | 1 durumda |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Her zaman | 1 durumda |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | Her zaman | 2 durumda |
| TUSC3tumor suppressor candidate 3 | Her zaman | 1 durumda |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Her zaman | 2 durumda |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Her zaman | 1 durumda |
| UBE3Cubiquitin protein ligase E3C | Her zaman | 1 durumda |
| UBE4Aubiquitination factor E4A | Her zaman | 1 durumda |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Her zaman | 1 durumda |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Her zaman | 2 durumda |
| UQCRQubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII | Her zaman | 1 durumda |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Her zaman | 1 durumda |
| WASF1WASP family member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Her zaman | 1 durumda |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Her zaman | 1 durumda |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Her zaman | 1 durumda |
| ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ARG1arginase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ATIC5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BRD4bromodomain containing 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CCND2cyclin D2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CENPEcentromere protein E | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CEP152centrosomal protein 152 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CPLX1complexin 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CTNND2catenin delta 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CUL4Bcullin 4B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| FKTNfukutin | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KCNE5potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KIF14kinesin family member 14 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| KIF7kinesin family member 7 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| KNL1kinetochore scaffold 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| L2HGDHL-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MCM7minichromosome maintenance complex component 7 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MCPH1microcephalin 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| METTL5methyltransferase 5, N6-adenosine | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NUP37nucleoporin 37 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PHC1polyhomeotic homolog 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PLP1proteolipid protein 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| RPL10ribosomal protein L10 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SARS1seryl-tRNA synthetase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SATB2SATB homeobox 2 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| SEMA5Asemaphorin 5A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SNX14sorting nexin 14 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TAF13TATA-box binding protein associated factor 13 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TELO2telomere maintenance 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| WDR62WD repeat domain 62 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP9AATPase phospholipid transporting 9A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CCNKcyclin K | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COLGALT1collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CUL3cullin 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DAG1dystroglycan 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DPF2double PHD fingers 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DYMdymeclin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FOXE1forkhead box E1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FOXP1forkhead box P1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FRMD4AFERM domain containing 4A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GNB5G protein subunit beta 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OPHN1oligophrenin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PAX8paired box 8 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PURApurine rich element binding protein A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RTTNrotatin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SHROOM4shroom family member 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| THOC6THO complex subunit 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UBTFupstream binding transcription factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZNF407zinc finger protein 407 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FKRPfukutin related protein | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| FTCDformimidoyltransferase cyclodeaminase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GCKglucokinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HPD4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| INSinsulin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KLF13KLF transcription factor 13 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NAV3neuron navigator 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NFIXnuclear factor I X | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PCDH19protocadherin 19 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SATB1SATB homeobox 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC35A3solute carrier family 35 member A3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SRPK3SRSF protein kinase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| THOC2THO complex subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TMEM163transmembrane protein 163 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WDR11WD repeat domain 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| YY1YY1 transcription factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| NEU1neuraminidase 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DMPKDM1 protein kinase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HNMThistamine N-methyltransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NRXN1neurexin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PHF6PHD finger protein 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| WDR81WD repeat domain 81 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| WIPI2WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde