Gen
KDM2B
lysine demethylase 2B
- HGNC 13610↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000089094↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 84678↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 12q24.31
- Koordinater
- Kromosom 12: 121 429 096–121 581 023 (GRCh38)
- Exoner
- 23 exoner på 151,9 kb
- Protein
- 1 336 aminosyror
- Även känd som
- PCCX2, CXXC2, Fbl10, JHDM1B
- Tidigare symboler
- FBXL10
- MANE Select-transkript
- ENST00000377071.9NM_032590.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs KDM2B, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser KDM2B ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är KDM2B uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 5,3 kb av genens 151,9 kb, och 4 011 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest KDM2B
3
positioner i KDM2B där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 151,9 kb av KDM2B, med introner inräknade, inte bara de 5,3 kb exoner.
Egenskaper kopplade till KDM2B
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som KDM2B kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Abnormally large tongue
- Asymmetry of the posterior head
- Bifid uvula
- Big calvaria
- Crease in skin under the eye
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Flat back of skull
- Midface retrusion
Visa ytterligare 27 egenskaper
- Prominent nasal tip
- Unopened tear duct
- Wide nose
- Receding chin
- Abnormally small head
- Broad forehead
- Decreased volume of lip
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
- Drooping lower lip
- Exaggerated cupid's bow
- Eye folds
- Facial asymmetry
- Full lips
- High forehead
- Highly arched eyebrow
- Long face
- Monobrow
- Narrow forehead
- Narrow mouth
- Nasal tip, upturned
- Open mouth
- Posterior fossa cyst
- Round face
- Short opening between the eyelids
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Delayed ability to sit
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- IQ between 34 and 49
- Repetitive movements
- Skin-picking
- Toe walking
Visa ytterligare 21 egenskaper
- Delayed ability to walk
- Global developmental delay
- Motor delay
- Autism spectrum disorder
- Delayed speech and language development
- Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- Mild global developmental delay
- Moderate global developmental delay
- Attention deficit
- Delayed CNS myelination
- Epilepsy
- Lateral ventricle dilatation
- Severe global developmental delay
- Specific learning disability
- Thin corpus callosum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
Abnormality of limbs
- Clubbed toes
- Curvature of digit
- Dropped arches
- Extra toe attached near the little toe
- Gap between 1st and 2nd toes
- Knock knees
- Lower limb hypertonia
- Lower limb muscle weakness
Visa ytterligare 4 egenskaper
Abnormality of the cardiovascular system
- Enlarged heart
- Muscular ventricular septal defect
- Secundum atrial septal defect
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Narrowing of pulmonic valve
- Patent ductus arteriosus
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
Visa ytterligare 3 egenskaper
Abnormality of the eye
- Astigmatism
- Close sighted
- Cross-eyed
- Duane anomaly
- Enlarged cornea
- Notched pupil
- Outward facing eye ball
- Abnormally close eyes
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). KDM2B-genen: lysine demethylase 2B. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/kdm2b
Dante Labs. KDM2B-genen: lysine demethylase 2B [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/kdm2b
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor